తలసేమియా అనేది హిమోగ్లోబిన్ ఉత్పత్తిని ప్రభావితం చేసే వంశపారంపర్య రక్త వ్యాధుల సమితి (ఆక్సిజన్‌ను రవాణా చేయడానికి బాధ్యత వహించే ప్రోటీన్). అవి తీవ్రతలో మారుతూ ఉంటాయి: కొన్ని లక్షణాలకు కారణం కాదు, మరికొన్ని ప్రాణాపాయం కలిగిస్తాయి. ఎముక మజ్జ మార్పిడి అత్యంత తీవ్రమైన సందర్భాల్లో పరిగణించబడుతుంది.

తలసేమియా యొక్క నిర్వచనం

హిమోగ్లోబిన్ ఉత్పత్తిలో లోపం వల్ల తలసేమియా లక్షణం. రిమైండర్‌గా, హిమోగ్లోబిన్ అనేది ఎర్ర రక్త కణాలలో (ఎర్ర రక్త కణాలు) ఉండే ఒక పెద్ద ప్రొటీన్, దీని పాత్ర శ్వాసకోశ వ్యవస్థ నుండి శరీరంలోని మిగిలిన భాగాలకు డిక్సోయ్‌జీన్‌ను రవాణా చేయడాన్ని నిర్ధారించడం.

తలసేమియా అనేది రక్తానికి సంబంధించిన వ్యాధి అని అంటారు. ఎర్ర రక్త కణాల రవాణా పనితీరు బలహీనపడింది, ఇది శరీరంపై తీవ్రమైన పరిణామాలను కలిగి ఉంటుంది. ఈ సమయంలో, ఒకే విధమైన లక్షణాలు లేదా అదే స్థాయి తీవ్రత లేని అనేక రకాల తలసేమియాలు ఉన్నాయని గమనించడం ముఖ్యం. కొందరిలో ఎలాంటి లక్షణాలు లేకపోగా మరికొందరికి ప్రాణాపాయం ఉంది.

తలసేమియా కారణాలు

తలసేమియా అనేది జన్యుపరమైన వ్యాధులు. అవి హిమోగ్లోబిన్ యొక్క సంశ్లేషణలో పాల్గొన్న ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ జన్యువుల మార్పు కారణంగా మరియు హిమోగ్లోబిన్ ప్రోటీన్ గొలుసుల ఉత్పత్తిలో పాల్గొన్న జన్యువుల మార్పు కారణంగా ఉంటాయి. వీటిలో నాలుగు ఉన్నాయి: రెండు ఆల్ఫా గొలుసులు మరియు రెండు బీటా గొలుసులు.

ఈ గొలుసులలో ప్రతి ఒక్కటి తలసేమియాలో ప్రభావితం కావచ్చు. మేము కూడా వేరు చేయవచ్చు:

• ఆల్ఫా-తలసేమియాస్ ఆల్ఫా చైన్ యొక్క మార్పు ద్వారా వర్గీకరించబడతాయి;
• బీటా-తలసేమియాస్ బీటా చైన్ యొక్క మార్పు ద్వారా వర్గీకరించబడతాయి.

ఆల్ఫా తలసేమియాస్ మరియు బీటా తలసేమియాస్ యొక్క తీవ్రత మార్చబడిన జన్యువుల సంఖ్యపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఇది మరింత ముఖ్యమైనది, తీవ్రత యొక్క డిగ్రీ ఎక్కువ.

తలసేమియా నిర్ధారణ

రక్త పరీక్ష ద్వారా తలసేమియా నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. పూర్తి రక్త గణన ఎర్ర రక్త కణాల రూపాన్ని మరియు సంఖ్యను అంచనా వేయడానికి వీలు కల్పిస్తుంది, తద్వారా హిమోగ్లోబిన్ మొత్తం పరిమాణాన్ని తెలుసుకోవచ్చు. హీమోగ్లోబిన్ యొక్క బయోకెమికల్ విశ్లేషణలు ఆల్ఫా-తలాసేమియాలను బీటా-తలాసేమియాస్ నుండి వేరు చేయడం సాధ్యపడుతుంది. చివరగా, జన్యు విశ్లేషణలు మార్చబడిన జన్యువుల సంఖ్యను అంచనా వేయడం మరియు తద్వారా తలసేమియా యొక్క తీవ్రతను నిర్వచించడం సాధ్యపడుతుంది.

సంబంధిత వ్యక్తులు

తలసేమియా అనేది వారసత్వంగా వచ్చే జన్యుపరమైన వ్యాధులు, అంటే తల్లిదండ్రుల నుండి వారి పిల్లలకు సంక్రమించేవి. వారు ప్రధానంగా మధ్యధరా అంచు, మధ్యప్రాచ్యం, ఆసియా మరియు సబ్-సహారా ఆఫ్రికా నుండి ప్రజలను చేరుకుంటారు.

ఫ్రాన్స్‌లో, ఆల్ఫా-తలసేమియా యొక్క ప్రాబల్యం 1 మందిలో 350 మందిగా అంచనా వేయబడింది. బీటా-తలసేమియా సంభవం ప్రపంచవ్యాప్తంగా 000 సంవత్సరానికి 1 జననాలుగా అంచనా వేయబడింది.

తలసేమియా యొక్క లక్షణాలు ఒక్కొక్కటిగా మారుతూ ఉంటాయి మరియు ప్రధానంగా హిమోగ్లోబిన్ ప్రోటీన్ గొలుసుల ఉత్పత్తిలో పాల్గొన్న జన్యువుల మార్పు స్థాయిపై ఆధారపడి ఉంటాయి. తలసేమియాస్ వారి చిన్న రూపాలలో లక్షణరహితంగా ఉండవచ్చు మరియు వారి మరింత తీవ్రమైన రూపాల్లో ప్రాణాపాయం కలిగి ఉండవచ్చు.

దిగువ పేర్కొన్న లక్షణాలు తలసేమియా యొక్క ప్రధాన రూపాల మధ్యంతరానికి మాత్రమే సంబంధించినవి. ఇవి ప్రధాన లక్షణాలు మాత్రమే. తలసేమియా రకాన్ని బట్టి చాలా నిర్దిష్ట లక్షణాలు కొన్నిసార్లు కనిపిస్తాయి.

రక్తహీనత

తలసేమియా యొక్క విలక్షణమైన సంకేతం రక్తహీనత. ఇది హిమోగ్లోబిన్ లేకపోవడం వల్ల వివిధ లక్షణాలు కనిపిస్తాయి:

• అలసట;
• శ్వాస ఆడకపోవుట;
• పాలిపోవుట;
• అసౌకర్యం;
• దడ.

ఈ లక్షణాల తీవ్రత తలసేమియా యొక్క తీవ్రతను బట్టి మారుతూ ఉంటుంది.

కామెర్లు

తలసేమియాతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు కామెర్లు (కామెర్లు) కలిగి ఉండవచ్చు, ఇది చర్మంపై లేదా కళ్ళలోని తెల్లటి భాగంలో కనిపిస్తుంది. 

పిత్తాశయ రాళ్లు

పిత్తాశయం లోపల రాయి ఏర్పడటం కూడా చూడవచ్చు. లెక్కలు "చిన్న గులకరాళ్లు" లాంటివి.

స్ప్లెనోమెగలీ

స్ప్లెనోమెగలీ అనేది ప్లీహము యొక్క విస్తరణ. రక్తాన్ని ఫిల్టర్ చేయడం మరియు అసాధారణ ఎర్ర రక్త కణాలతో సహా హానికరమైన పదార్థాలను ఫిల్టర్ చేయడం ఈ అవయవం యొక్క పాత్రలలో ఒకటి. తలసేమియాలో, ప్లీహము బలంగా సమీకరించబడుతుంది మరియు క్రమంగా పరిమాణం పెరుగుతుంది. నొప్పి అనిపించవచ్చు.

ఇతర, అరుదైన లక్షణాలు

చాలా అరుదుగా, తలసేమియా యొక్క తీవ్రమైన రూపాలు ఇతర అసాధారణతలకు దారితీయవచ్చు. ఉదాహరణకు, దీనిని గమనించవచ్చు:

• హెపటోమెగలీ, అంటే కాలేయం పరిమాణంలో పెరుగుదల;
• ఎముక వైకల్యాలు;
• పిల్లల అభివృద్ధి ఆలస్యం;
• పూతల.

ఈ సమస్యల సంభవనీయతను పరిమితం చేయడానికి తలసేమియా నిర్వహణ చాలా అవసరం.

తలసేమియా యొక్క నిర్వహణ తలసేమియా రకం, దాని తీవ్రత మరియు సంబంధిత వ్యక్తి యొక్క పరిస్థితితో సహా అనేక పారామితులపై ఆధారపడి ఉంటుంది. చాలా చిన్న రూపాలకు చికిత్స అవసరం లేదు, అయితే తీవ్రమైన రూపాలకు చాలా సాధారణ వైద్య పర్యవేక్షణ అవసరం.

దిగువ పేర్కొన్న చికిత్సలు తలసేమియా యొక్క ప్రధాన రూపాల మధ్యంతరానికి మాత్రమే సంబంధించినవి

రక్తహీనత యొక్క దిద్దుబాటు

హిమోగ్లోబిన్ లేకపోవడం చాలా ఎక్కువగా ఉన్నప్పుడు, సాధారణ రక్త మార్పిడి అవసరం. రక్తంలో ఎర్ర రక్త కణాల ఆమోదయోగ్యమైన స్థాయిని నిర్వహించడానికి దాత నుండి తీసుకున్న రక్తం లేదా ఎర్ర రక్త కణాలకు సంబంధించిన వ్యక్తికి ఇంజెక్ట్ చేయడం ఇందులో ఉంటుంది.

విటమిన్ B9 భర్తీ

తలసేమియా కేసుల్లో ఈ విటమిన్ అవసరం పెరుగుతుంది కాబట్టి రోజువారీ విటమిన్ B9 సప్లిమెంటేషన్‌ను ప్రారంభించాలని సిఫార్సు చేయవచ్చు. విటమిన్ B9 ఎర్ర రక్త కణాల ఉత్పత్తిలో పాల్గొంటుంది.

ప్లీహమును

స్ప్లెనెక్టమీ అనేది ప్లీహాన్ని శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించడం. రక్తహీనత చాలా ముఖ్యమైనది అయినప్పుడు ఈ ఆపరేషన్ పరిగణించబడుతుంది.

ఇనుము ఓవర్లోడ్ చికిత్స

తలసేమియా ఉన్నవారి శరీరంలో ఐరన్ ఓవర్‌లోడ్ ఉంటుంది. ఈ సంచితం వివిధ సమస్యలకు దారి తీస్తుంది. అందుకే అదనపు ఐరన్‌ను తొలగించడానికి ఐరన్ చెలాటర్‌లను అందిస్తారు.

ఎముక మజ్జ మార్పిడి

తలసేమియాను శాశ్వతంగా నయం చేసే ఏకైక చికిత్స ఎముక మజ్జ మార్పిడి. ఇది వ్యాధి యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన రూపాల్లో మాత్రమే అందించే భారీ చికిత్స.

తలసేమియా అనేది వారసత్వంగా వచ్చే జన్యుపరమైన వ్యాధి. నివారణ చర్యలు లేవు.

మరోవైపు, జన్యు పరీక్షలు ఆరోగ్యకరమైన క్యారియర్‌లను గుర్తించడం సాధ్యం చేస్తాయి (ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ మార్పు చెందిన జన్యువు (లు) ఉన్నప్పటికీ అనారోగ్యం లేని వ్యక్తులు). తలసేమియాతో బిడ్డకు జన్మనిచ్చే ప్రమాదం గురించి ఆరోగ్యకరమైన క్యారియర్‌ల జంటకు తెలియజేయాలి. కొన్ని సందర్భాల్లో, ఈ ప్రమాదాన్ని జన్యు శాస్త్రవేత్త అంచనా వేయవచ్చు. కొన్ని పరిస్థితులలో కూడా ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ పరిగణించబడుతుంది. ఇది మీ వైద్యునితో చర్చించబడాలి.