విషయ సూచిక
ట్రైసోమీ 18, లేదా ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
ఫలదీకరణం సమయంలో, అండం మరియు శుక్రకణం కలిసి ఒకే కణం, గుడ్డు-కణం ఏర్పడతాయి. ఇది సాధారణంగా తల్లి నుండి వచ్చే 23 క్రోమోజోమ్‌లను (జన్యు వారసత్వానికి మద్దతు) మరియు తండ్రి నుండి 23 క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటుంది. మేము 23 జతల క్రోమోజోమ్‌లను లేదా మొత్తం 46ని పొందుతాము. ఏది ఏమైనప్పటికీ, జన్యు వారసత్వం పంపిణీలో అసాధారణత ఏర్పడుతుంది మరియు ఒక జతకి బదులుగా క్రోమోజోమ్‌ల త్రికోణం ఏర్పడుతుంది. మేము అప్పుడు ట్రిసోమి గురించి మాట్లాడుతాము.
ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (దీనిని 1960లో కనుగొన్న జన్యు శాస్త్రవేత్త పేరు పెట్టబడింది) జత 18ని ప్రభావితం చేస్తుంది. ట్రిసోమి 18 ఉన్న వ్యక్తికి రెండు క్రోమోజోములు 18కి బదులుగా మూడు ఉంటాయి.
ట్రిసోమి 18 సంభవం మధ్య ఆందోళన కలిగిస్తుంది 6 జననాలలో ఒకటి మరియు 000 జననాలలో ఒకటి, ట్రిసోమీ 1కి సగటున 400లో 21కి వ్యతిరేకంగా. డౌన్ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమీ 21) వలె కాకుండా trisomy 18 95% కేసులలో గర్భాశయంలో మరణానికి దారితీస్తుంది, కనీసం అరుదైన వ్యాధుల కోసం పోర్టల్ ప్రకారం అనాథ.
ట్రిసోమి 18 యొక్క లక్షణాలు మరియు రోగ నిరూపణ
ట్రిసోమి 18 అనేది తీవ్రమైన ట్రిసోమి, ఇది కలిగించే లక్షణాల కారణంగా. ట్రిసోమి 18 ఉన్న నవజాత శిశువులు పేలవమైన కండరాల స్థాయి (హైపోటోనియా, ఇది హైపర్‌టోనియాగా మారుతుంది), హైపోరెస్పాన్సివ్‌నెస్, పీల్చడంలో ఇబ్బంది, పొడవాటి వేళ్లు అతివ్యాప్తి చెందడం, పైకి తిరిగిన ముక్కు, చిన్న నోరు. గర్భాశయంలోని మరియు ప్రసవానంతర పెరుగుదల రిటార్డేషన్ సాధారణంగా గమనించవచ్చు, అలాగే మైక్రోసెఫాలీ (తక్కువ తల చుట్టుకొలత), మేధో వైకల్యం మరియు మోటారు సమస్యలు. వైకల్యాలు చాలా తరచుగా మరియు తరచుగా ఉంటాయి: కళ్ళు, గుండె, జీర్ణవ్యవస్థ, దవడ, మూత్రపిండాలు మరియు మూత్ర నాళాలు... ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలలో, మనం పెదవి చీలిక, మంచు గొడ్డలిలో క్లబ్ పాదాలు, చెవులు తక్కువగా, చెడుగా హెమ్డ్ మరియు కోణీయ ("జంతుజాలం") , స్పినా బిఫిడా (న్యూరల్ ట్యూబ్ మూసివేత అసాధారణత) లేదా ఇరుకైన పెల్విస్.
తీవ్రమైన గుండె, నరాల, జీర్ణ లేదా మూత్రపిండ వైకల్యాల కారణంగా, ట్రిసోమి 18 ఉన్న నవజాత శిశువులు సాధారణంగా వారి మొదటి సంవత్సరంలో మరణిస్తారు. "మొజాయిక్" లేదా "ట్రాన్స్‌లోకేషన్" ట్రిసోమి 18 (క్రింద చూడండి) విషయంలో ఆయుర్దాయం ఎక్కువ, కానీ యుక్తవయస్సును మించదు.
క్రోమోజోమ్ అసాధారణతతో ముడిపడి ఉన్న ఈ అన్ని ఆరోగ్య సమస్యల కారణంగా, ట్రిసోమి 18 యొక్క రోగనిర్ధారణ చాలా ప్రతికూలంగా ఉంది: చాలా మంది ప్రభావితమైన శిశువులు (90%) సమస్యల కారణంగా ఒక వయస్సు వచ్చేలోపే మరణిస్తారు.
అయితే అది గమనించండిదీర్ఘకాలం మనుగడ కొన్నిసార్లు సాధ్యమవుతుంది, ప్రత్యేకించి ట్రిసోమి పాక్షికంగా ఉన్నప్పుడు, అంటే 47 క్రోమోజోమ్‌లతో కూడిన కణాలు (3 క్రోమోజోమ్‌లు 18తో సహా) 46 క్రోమోజోమ్‌లు 2 (మొజాయిక్ ట్రిసోమీ)తో సహా 18 క్రోమోజోమ్‌లతో కలిసి ఉన్నప్పుడు లేదా క్రోమోజోమ్ 18 అదనంగా జత 18 (ట్రాన్స్‌లోకేషన్ ట్రిసోమి) కంటే మరొక జతతో అనుబంధించబడినప్పుడు. కానీ యుక్తవయస్సుకు చేరుకున్న వ్యక్తులు అప్పుడు తీవ్ర వైకల్యంతో ఉంటారు మరియు మాట్లాడలేరు లేదా నడవలేరు.
ట్రైసోమీ 18ని ఎలా గుర్తించాలి?
పిండం వైకల్యాలు (ముఖ్యంగా గుండె మరియు మెదడులో), నూచల్ అపారదర్శకత చాలా మందపాటి, పెరుగుదల రిటార్డేషన్ కారణంగా ట్రిసోమి 18 తరచుగా అల్ట్రాసౌండ్‌లో అనుమానించబడుతుంది, సగటున అమెనోరియా యొక్క 17వ వారంలో (లేదా గర్భం దాల్చిన 15వ వారం) ట్రిసోమి 21 కోసం స్క్రీనింగ్ కోసం ఉపయోగించే గుర్తులు కొన్నిసార్లు అసాధారణంగా ఉంటాయి, కానీ ఇది ఎల్లప్పుడూ అలా ఉండదు. అల్ట్రాసౌండ్ కాబట్టి ట్రిసోమి 18 నిర్ధారణ చేయడానికి మరింత అనుకూలమైనది. పిండం కార్యోటైప్ (అన్ని క్రోమోజోమ్‌ల అమరిక) అప్పుడు ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించడం లేదా నిర్ధారించడం సాధ్యం చేస్తుంది.
ట్రిసోమి 18: ఏ చికిత్స? ఏ మద్దతు?
దురదృష్టవశాత్తు, ట్రిసోమి 18ని నయం చేయడానికి ఇప్పటి వరకు ఎటువంటి చికిత్స లేదు. సైట్ ప్రకారం అనాథ, వైకల్యాల యొక్క శస్త్రచికిత్స చికిత్స రోగ నిరూపణను గణనీయంగా సవరించదు. అదనంగా, కొన్ని వైకల్యాలు ఆపరేషన్ చేయలేని విధంగా ఉన్నాయి.
ట్రిసోమి 18 యొక్క నిర్వహణ అన్నింటి కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది సహాయక మరియు సౌకర్యవంతమైన సంరక్షణ. బాధిత శిశువుల జీవితాలను వీలైనంత మెరుగుపరచడమే లక్ష్యం, ఉదాహరణకు ఫిజియోథెరపీ ద్వారా. మెరుగైన పోషణ మరియు ఆక్సిజనేషన్ కోసం కృత్రిమ వెంటిలేషన్ మరియు గ్యాస్ట్రిక్ ట్యూబ్‌ను ఉంచవచ్చు. నిర్వహణను మల్టీడిసిప్లినరీ వైద్య బృందం నిర్వహిస్తుంది.