ట్రిసోమి 21, డౌన్ సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది క్రోమోజోమ్‌లలో (శరీరం యొక్క జన్యు పదార్థాన్ని కలిగి ఉన్న కణ నిర్మాణాలు) అసాధారణత వల్ల కలిగే వ్యాధి. డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో కేవలం ఒక జతకు బదులుగా మూడు క్రోమోజోములు 21 ఉంటాయి. జీనోమ్ (మానవ కణాలలో ఉన్న అన్ని వంశపారంపర్య సమాచారం) మరియు జీవి పనితీరులో ఈ అసమతుల్యత శాశ్వత మెంటల్ రిటార్డేషన్ మరియు డెవలప్‌మెంట్ ఆలస్యాన్ని కలిగిస్తుంది.

డౌన్స్ సిండ్రోమ్ తీవ్రతను బట్టి మారవచ్చు. సిండ్రోమ్ బాగా ప్రసిద్ధి చెందింది మరియు వ్యాధితో బాధపడుతున్న పిల్లలు మరియు పెద్దల జీవన నాణ్యతలో ముందస్తు జోక్యం పెద్ద మార్పును కలిగిస్తుంది. చాలా సందర్భాలలో, ఈ వ్యాధి వంశపారంపర్యమైనది కాదు, అంటే ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి వారి పిల్లలకు సంక్రమించదు.

కారణాలు

ప్రతి మానవ కణం 46 జతలలో 23 క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటుంది, దానిపై జన్యువులు కనిపిస్తాయి. ఒక గుడ్డు మరియు ఒక స్పెర్మ్ ఫలదీకరణం అయినప్పుడు, ప్రతి పేరెంట్ వారి పిల్లలకు 23 క్రోమోజోమ్‌లను ప్రసారం చేస్తారు, మరో మాటలో చెప్పాలంటే, వారి జన్యు అలంకరణలో సగం. డౌన్స్ సిండ్రోమ్ అనేది మూడవ క్రోమోజోమ్ 21 ఉనికిని కలిగి ఉంటుంది, ఇది కణ విభజన సమయంలో అసాధారణత వలన ఏర్పడుతుంది.

క్రోమోజోమ్ 21 క్రోమోజోమ్‌లలో అతి చిన్నది: ఇందులో దాదాపు 300 జన్యువులు ఉన్నాయి. డౌన్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క 95% కేసులలో, ఈ అదనపు క్రోమోజోమ్ ప్రభావితమైన వారి శరీరంలోని అన్ని కణాలలో కనిపిస్తుంది.

డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క అరుదైన రూపాలు కణ విభజనలో ఇతర అసాధారణతల వలన సంభవిస్తాయి. డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో దాదాపు 2% మందిలో, శరీరంలోని కొన్ని కణాలలో మాత్రమే అదనపు క్రోమోజోములు కనిపిస్తాయి. దీనిని మొజాయిక్ ట్రిసోమి 21 అంటారు. డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న 3% మందిలో, క్రోమోజోమ్ 21లో కొంత భాగం మాత్రమే అధికంగా ఉంటుంది. ఇది ట్రాన్స్‌లోకేషన్ ద్వారా ట్రిసోమి 21.

ప్రాబల్యం

ఫ్రాన్స్‌లో, జన్యు మూలం యొక్క మానసిక వైకల్యానికి ట్రైసోమి 21 ప్రధాన కారణం. డౌన్స్ సిండ్రోమ్‌తో దాదాపు 50 మంది ఉన్నారు. ఈ పాథాలజీ 000 నుండి 21 జననాలలో 1 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది.

క్యూబెక్ ఆరోగ్య మంత్రిత్వ శాఖ ప్రకారం, డౌన్స్ సిండ్రోమ్ 21 జననాలలో 1 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఏ స్త్రీ అయినా డౌన్స్ సిండ్రోమ్‌తో బిడ్డను కనవచ్చు, కానీ సంభావ్యత వయస్సుతో పెరుగుతుంది. 770 సంవత్సరాల వయస్సులో, డౌన్స్ సిండ్రోమ్‌తో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం 21 మందిలో 20 మంది స్త్రీకి ఉంటుంది. 1 సంవత్సరాల వయస్సులో, ప్రమాదం 1500 లో 30. ఈ ప్రమాదం 1 లో 1000 నుండి 1 సంవత్సరాలకు మరియు 100 నుండి 40 సంవత్సరాలలో 1 నుండి తగ్గుతుంది.

డయాగ్నోస్టిక్

డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క రోగనిర్ధారణ సాధారణంగా పుట్టిన తర్వాత, మీరు శిశువు యొక్క లక్షణాలను చూసినప్పుడు చేయబడుతుంది. అయినప్పటికీ, రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి, కార్యోటైప్ (= క్రోమోజోమ్‌ల అధ్యయనాన్ని అనుమతించే పరీక్ష) నిర్వహించడం అవసరం. కణాలలోని క్రోమోజోమ్‌లను విశ్లేషించడానికి శిశువు రక్తం యొక్క నమూనా తీసుకోబడుతుంది.

జనన పూర్వ పరీక్షలు

పుట్టకముందే ట్రైసోమి 21ని నిర్ధారించగల రెండు రకాల ప్రినేటల్ పరీక్షలు ఉన్నాయి.

మా స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు గర్భిణీ స్త్రీలందరికీ ఉద్దేశించబడినవి, శిశువుకు ట్రిసోమి 21 వచ్చే సంభావ్యత లేదా ప్రమాదం తక్కువగా ఉందా లేదా ఎక్కువగా ఉందో లేదో అంచనా వేయండి. ఈ పరీక్షలో రక్త నమూనా ఉంటుంది, ఆపై మెడ మరియు పిండం యొక్క వెన్నెముక మధ్య ఉన్న ఖాళీని చెప్పాలంటే నూచల్ అపారదర్శకత యొక్క విశ్లేషణ ఉంటుంది. ఈ పరీక్ష గర్భం యొక్క 11 మరియు 13 వారాల మధ్య అల్ట్రాసౌండ్ సమయంలో జరుగుతుంది. ఇది పిండానికి సురక్షితం.

మా రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు అధిక ప్రమాదం ఉన్న మహిళల కోసం ఉద్దేశించినవి, పిండానికి వ్యాధి ఉందో లేదో సూచిస్తాయి. ఈ పరీక్షలు సాధారణంగా 15 మధ్య నిర్వహిస్తారు^st మరియు 20^st గర్భం యొక్క వారం. డౌన్ సిండ్రోమ్ కోసం స్క్రీనింగ్ కోసం ఈ పద్ధతుల యొక్క ఖచ్చితత్వం సుమారు 98% నుండి 99% వరకు ఉంటుంది. పరీక్ష ఫలితాలు 2-3 వారాల్లో అందుబాటులో ఉంటాయి. ఈ పరీక్షలలో దేనినైనా కలిగి ఉండటానికి ముందు, గర్భిణీ స్త్రీ మరియు ఆమె జీవిత భాగస్వామి కూడా ఈ జోక్యాల వల్ల కలిగే నష్టాలు మరియు ప్రయోజనాల గురించి చర్చించడానికి జన్యు సలహాదారుని కలవమని సలహా ఇస్తారు.

సిరంజితో తీయుట

దిసిరంజితో తీయుట పిండానికి డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉందో లేదో నిశ్చయంగా నిర్ధారించవచ్చు. ఈ పరీక్ష సాధారణంగా 21వ తేదీ మధ్య జరుగుతుంది^st మరియు 22^st గర్భం యొక్క వారం. గర్భిణీ స్త్రీ యొక్క గర్భాశయం నుండి అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క నమూనాను పొత్తికడుపులోకి చొప్పించిన సన్నని సూదిని ఉపయోగించి తీసుకుంటారు. అమ్నియోసెంటెసిస్ కొన్ని సమస్యల ప్రమాదాలను కలిగి ఉంటుంది, ఇది పిండం కోల్పోయేంత వరకు వెళ్ళవచ్చు (1 మంది స్త్రీలలో 200 మంది ప్రభావితమవుతారు). స్క్రీనింగ్ పరీక్షల ఆధారంగా అధిక ప్రమాదం ఉన్న మహిళలకు ఈ పరీక్ష ప్రధానంగా అందించబడుతుంది.

కోరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా.

కోరియోనిక్ విల్లీ (PVC) యొక్క నమూనా (లేదా బయాప్సీ) పిండం ట్రిసోమి 21 వంటి క్రోమోజోమ్ అసాధారణతను కలిగి ఉందో లేదో నిర్ధారించడం సాధ్యపడుతుంది. కోరియోనిక్ విల్లీ అని పిలువబడే ప్లాసెంటా యొక్క శకలాలు తొలగించడంలో సాంకేతికత ఉంటుంది. నమూనా ఉదర గోడ ద్వారా లేదా 11 మధ్య యోని ద్వారా తీసుకోబడుతుంది^st మరియు 13^st గర్భం యొక్క వారం. ఈ పద్ధతి 0,5 నుండి 1% వరకు గర్భస్రావం అయ్యే ప్రమాదం ఉంది.

కుటుంబంపై ప్రభావాలు

డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువు కుటుంబానికి చేరుకోవడానికి కొంత కాలం సర్దుబాటు అవసరం కావచ్చు. ఈ పిల్లలకు ప్రత్యేక శ్రద్ధ మరియు అదనపు శ్రద్ధ అవసరం. మీ బిడ్డను తెలుసుకోవడానికి మరియు కుటుంబంలో అతనికి చోటు కల్పించడానికి సమయాన్ని వెచ్చించండి. డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి బిడ్డకు వారి స్వంత ప్రత్యేక వ్యక్తిత్వం ఉంటుంది మరియు ఇతరులకు ఉన్నంత ప్రేమ మరియు మద్దతు అవసరం.