మా పగుళ్లు ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్‌ఫెక్టా సమయంలో గమనించబడినది పొడవైన ఎముకలు (ముఖ్యంగా దిగువ అవయవాలు) మరియు చదునైన ఎముకలు (పక్కటెముకలు, వెన్నుపూస). తొడ ఎముక యొక్క పగుళ్లు ఎక్కువగా గమనించబడతాయి. ఈ పగుళ్లు తరచుగా క్షితిజ సమాంతరంగా ఉంటాయి, కొద్దిగా స్థానభ్రంశం చెందుతాయి మరియు సాధారణ ఎముకలో పగుళ్లు సంభవించే సమయంలోనే ఏకీకృతమవుతాయి. ఈ పగుళ్లు సంభవించడం వయస్సుతో పాటు తగ్గుతుంది, ప్రత్యేకించి ఈస్ట్రోజెన్ ఉత్పత్తికి ధన్యవాదాలు, యుక్తవయస్సు నుండి రుతువిరతి వరకు మహిళల్లో.

మా ఎముక వైకల్యాలు (తొడ ఎముక, కాలి ఎముక, పక్కటెముకలు, కటి ఎముక) ఆకస్మికంగా సంభవిస్తాయి లేదా దుర్మార్గపు కాలిస్‌లకు సంబంధించినవి. వెన్నెముక కుదింపు వెన్నెముక (స్కోలియోసిస్) యొక్క తరచుగా వైకల్యాలకు కారణం కావచ్చు.

ఆక్సిపిటల్ ఫోరమెన్ యొక్క పైకి స్థానభ్రంశం (వెన్నుపాము గుండా వెళ్ళడానికి వీలుగా పుర్రె బేస్ స్థాయిలో తెరవడం) కపాల వైకల్యాలను వర్ణిస్తుంది (దీనిని "బాసిలర్ ఇంప్రెషన్" అని కూడా అంటారు). తలనొప్పులు (తలనొప్పులు), తక్కువ అవయవాల బలహీనతతో కూడిన పదునైన ఆస్టియోటెండినస్ రిఫ్లెక్స్‌లు లేదా కపాల నరాలకు (ట్రైజెమినల్ నాడి) దెబ్బతినడం ఈ కపాల వైకల్యాల యొక్క సమస్యలు మరియు న్యూక్లియర్ మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI) అభ్యాసాన్ని సమర్థిస్తాయి. ) చివరగా, ముఖం కొద్దిగా వైకల్యంతో ఉంటుంది (చిన్న గడ్డంతో త్రిభుజాకారంలో కనిపించడం). పుర్రె యొక్క X- కిరణాలు వోర్మియన్ ఎముకలను హైలైట్ చేయడం సాధ్యపడుతుంది (సూపర్‌న్యూమరీ ఎముకలను పోలి ఉంటుంది మరియు ఆసిఫికేషన్‌లో లోపంతో ముడిపడి ఉంటుంది).

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టాలో పొట్టి పొట్టితనం తరచుగా కనిపిస్తుంది.

చివరగా, ఇతర వ్యక్తీకరణలు సాధ్యమే:

- దికంటికి నష్టం (స్క్లెరా) కంటి యొక్క తెల్లని నీలిరంగు రూపాన్ని కలిగి ఉంటుంది.

- మూడింట రెండు వంతుల కంటే ఎక్కువ మంది రోగులలో ఉండే లిగమెంట్ హైపర్‌లాక్సిటీ, చదునైన పాదాలకు కారణం కావచ్చు.

- బాల్యంలో సంభవించే చెవిటితనం యుక్తవయస్సులో సర్వసాధారణం. ఇది ఎప్పుడూ లోతుగా ఉండదు. వినికిడి లోపం లోపలి లేదా మధ్య చెవి దెబ్బతినడంతో ముడిపడి ఉంటుంది. ఈ అసాధారణతలు పేలవమైన ఆసిఫికేషన్, సాధారణంగా ఒస్సిఫైడ్ ప్రాంతాల్లో మృదులాస్థి నిలకడ మరియు అసాధారణ కాల్షియం నిక్షేపాలతో ముడిపడి ఉన్నాయి.

- ముక్కుపుడకలు మరియు గాయాలు (ముఖ్యంగా పిల్లలలో) చర్మం మరియు కేశనాళికల పెళుసుదనానికి సాక్ష్యమిస్తాయి.

- దంత నష్టం అంటారు డెంటినోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా. ఇది పాల పళ్ళు (సాధారణం కంటే చిన్నవి) మరియు శాశ్వత దంతాలు (బెల్ ఆకారంలో కనిపించే రూపం, వాటి బేస్ వద్ద ఇరుకైనది) రెండింటినీ ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు డెంటిన్ యొక్క దుర్బలత్వానికి అనుగుణంగా ఉంటుంది. ఎనామెల్ సులువుగా విడిపోయి డెంటిన్‌ను బహిర్గతం చేస్తుంది. ఈ దంతాలు చాలా ముందుగానే ధరిస్తారు మరియు గడ్డలు అభివృద్ధి చెందుతాయి. ఇది దంతాలకు కాషాయం రంగును ఇస్తుంది మరియు వాటిని మరింత గోళాకారంగా చేస్తుంది. కొన్ని కుటుంబాలు ఆస్టియోజెనిసిస్ అసంపూర్ణ సాక్ష్యం లేకుండా జన్యుపరంగా సంక్రమించిన దంత లోపాలను కలిగి ఉంటాయి.

- చివరగా, పెద్దవారిలో హృదయ సంబంధ అసాధారణతలు నివేదించబడ్డాయి: బృహద్ధమని రెగర్జిటేషన్, మిట్రల్ వాల్వ్ ప్రోలాప్స్, మిట్రల్ ఇన్సఫిసియెన్సీ, డైలేషన్స్, అనూరిజమ్స్ లేదా కార్డియాక్ కావిటీస్, బృహద్ధమని లేదా మస్తిష్క రక్తనాళాల చీలిక.

వేరియబుల్ తీవ్రత

వ్యాధి రోగి నుండి రోగికి తీవ్రతలో మారుతూ ఉంటుంది మరియు వివరించిన అన్ని లక్షణాలు ఒకే రోగిలో చాలా అరుదుగా ఉంటాయి. ఈ గొప్ప క్లినికల్ వైవిధ్యం (వైవిధ్యత) కారణంగా, వ్యాధి రూపాల వర్గీకరణ (నిశ్శబ్దం వర్గీకరణ) ఉపయోగించబడింది మరియు నాలుగు రకాలు ఉన్నాయి:

- లే టైప్ I : అత్యంత తరచుగా మధ్యస్థ రూపాలు (కొన్ని పగుళ్లు మరియు వైకల్యాలు). పగుళ్లు సాధారణంగా పుట్టిన తర్వాత కనిపిస్తాయి. పరిమాణం సాధారణ స్థాయికి దగ్గరగా ఉంటుంది. స్క్లెరా నీలం రంగులో ఉంటుంది. డెంటినోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా టైప్ IAలో గమనించబడింది కానీ I Bలో లేకపోవడం. స్కల్ ఎక్స్-కిరణాలు మచ్చల రూపాన్ని వెల్లడిస్తాయి (క్రమరహిత ఆసిఫికేషన్ ద్వీపాలు)

- రకం II : తీవ్రమైన రూపాలు, శ్వాసకోశ వైఫల్యం కారణంగా జీవితానికి (ప్రాణాంతకం) అననుకూలమైనది. X- కిరణాలు పొడవైన నలిగిన ఎముకలు (అకార్డియన్ తొడ) మరియు రోసరీ పక్కటెముకలను చూపుతాయి

- రకం III : తీవ్రమైన కానీ ప్రాణాంతకమైన రూపాలు. పగుళ్లు ముందుగానే మరియు చాలా తరచుగా పుట్టుకకు ముందు గమనించబడతాయి; లక్షణాలు వెన్నెముక యొక్క వైకల్యం (కైఫోస్కోలియోసిస్) మరియు పొట్టి పొట్టితనాన్ని కలిగి ఉంటాయి. స్క్లెరా రంగులో వేరియబుల్. అసంపూర్ణ డెంటినోజెనిసిస్ ఉండవచ్చు.

- రకం IV : టైప్ I మరియు టైప్ III మధ్య ఇంటర్మీడియట్ తీవ్రతతో, ఇది తెల్లటి స్క్లెరా, పొడవాటి ఎముకలు, పుర్రె మరియు వెన్నుపూస (చదునైన వెన్నుపూస: ప్లాటిస్పాండిలీ) యొక్క వైకల్యాలతో వర్గీకరించబడుతుంది. డెంటినోజెనిసిస్ అసంపూర్ణమైనది అస్థిరంగా ఉంటుంది.