ట్రైసోమి 18 అనేది శరీరంలోని కొన్ని కణాలలో లేదా ఈ ప్రతి కణంలోనూ అదనంగా 18 క్రోమోజోమ్ ఉండటం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. వ్యాధి యొక్క రెండు రూపాలు తెలుసు మరియు డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క తీవ్రత దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

ట్రిసోమి 18, "ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్" అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల వల్ల కలిగే వ్యాధి. ఇది శరీరంలోని వివిధ భాగాలలో అసాధారణతల ద్వారా నిర్వచించబడింది.

ట్రిసోమి 18 ఉన్న రోగులు సాధారణంగా పుట్టుకకు ముందు పెరుగుదల ఆటంకాలు కలిగి ఉంటారు (గర్భాశయ పెరుగుదల రిటార్డేషన్). అలాగే అసాధారణంగా తక్కువ బరువు. ఇతర సంకేతాలు కూడా వ్యాధికి సంబంధించినవి కావచ్చు: గుండెపోటు, ఇతర అవయవాల లోపాలు మొదలైనవి.

ట్రిసోమి 18 ఇతర లక్షణాలను కూడా కలిగి ఉంది: పిల్లల పుర్రె అసాధారణ ఆకృతి, చిన్న దవడ మరియు ఇరుకైన నోరు, లేదా మణికట్లు మరియు అతివ్యాప్తి వేళ్లు.

ఈ విభిన్న దాడులు పిల్లలకి చాలా ముఖ్యమైనవి. చాలా సందర్భాలలో, ట్రైసోమి 18 ఉన్న బిడ్డ పుట్టకముందే లేదా అతని మొదటి నెలలోపు చనిపోతుంది.

మొదటి నెల తర్వాత మనుగడ సాగించే వ్యక్తులు సాధారణంగా గణనీయమైన మేధో వైకల్యాలను కలిగి ఉంటారు.

డౌన్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదం ఏ వయస్సులోనైనా స్త్రీకి గర్భధారణతో ముడిపడి ఉంటుంది. అదనంగా, ఆలస్యమైన గర్భధారణ సందర్భంలో ఈ ప్రమాదం పెరుగుతుంది.

వ్యాధి యొక్క రెండు ప్రత్యేక రూపాలు వివరించబడ్డాయి:

• la పూర్తి రూపం : డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న దాదాపు 94% శిశువులకు సంబంధించినది. ఈ రూపం శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ, క్రోమోజోమ్ 18 యొక్క ట్రిపుల్ కాపీ (రెండింటికి బదులుగా) ఉండటం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ఈ రూపం ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు గర్భం ముగిసేలోపు చనిపోతారు.
• la మొజాయిక్ ఆకారం, ట్రిసోమి 5 తో దాదాపు 18% మంది పిల్లలను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ సందర్భంలో, క్రోమోజోమ్ 18 యొక్క ట్రిపుల్ కాపీ శరీరంలో కొంతవరకు మాత్రమే కనిపిస్తుంది (కొన్ని కణాలలో మాత్రమే). ఈ రూపం పూర్తి రూపం కంటే తక్కువ తీవ్రంగా ఉంటుంది.

అందువల్ల వ్యాధి తీవ్రత ట్రైసోమి 18 రకంపై అలాగే క్రోమోజోమ్ 18 కాపీని కలిగి ఉన్న కణాల సంఖ్యపై ఆధారపడి ఉంటుంది, దానిలో.

శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ (రెండు కాపీలకు బదులుగా) క్రోమోజోమ్ 18 యొక్క ట్రిపుల్ కాపీ ఉండటం వల్ల ట్రిసోమి 18 కేసుల్లో ఎక్కువ భాగం సంభవించాయి.

ట్రిసోమి 5 ఉన్న వ్యక్తులలో కేవలం 18% మాత్రమే కొన్ని కణాలలో మాత్రమే చాలా ఎక్కువ కలిగి ఉన్నారు. ఈ మైనారిటీ రోగులు పుట్టుకకు ముందు లేదా పిల్లల మొదటి నెల ముందు మరణించే ప్రమాదం తక్కువగా ఉంటుంది.

చాలా అరుదుగా, క్రోమోజోమ్ 18 యొక్క పొడవైన చేయి కణ పునరుత్పత్తి సమయంలో లేదా పిండం అభివృద్ధి సమయంలో మరొక క్రోమోజోమ్‌తో జతచేయగలదు (ట్రాన్స్‌లోకేట్). ఇది క్రోమోజోమ్ 18 యొక్క డబుల్ కాపీ ఉనికికి దారితీస్తుంది, అదనపు క్రోమోజోమ్ 18, అందువలన 3 క్రోమోజోమ్‌లు 18. ట్రిసోమి 18 యొక్క ఈ ప్రత్యేక రూపం ఉన్న రోగులు పాక్షిక లక్షణాలను ప్రదర్శిస్తారు.

ట్రైసోమి 18 ప్రమాదం ప్రతి గర్భధారణకు సంబంధించినది. అంతేకాక, గర్భిణీ స్త్రీ వయస్సు పెరిగే కొద్దీ ఈ ప్రమాదం పెరుగుతుంది.

ట్రిసోమి 18 యొక్క చాలా సందర్భాలలో, పుట్టిన ముందు లేదా మొదటి నెలలో శిశువు మరణం దానితో ముడిపడి ఉంటుంది. పిల్లవాడు బతికి ఉంటే, సీక్వెలే కనిపించవచ్చు: కొన్ని అవయవాలు మరియు / లేదా అవయవాలు, మేధో వైకల్యాలు మొదలైన వాటిలో అభివృద్ధి ఆలస్యం.

క్లినికల్ సంకేతాలు మరియు సాధారణ లక్షణాలు ట్రైసోమి 18 ని పోలి ఉండవచ్చు:

• తల సగటు కంటే చిన్నది
• బోలు బుగ్గలు మరియు ఇరుకైన నోరు
• పొడవైన వేళ్లు అతివ్యాప్తి చెందుతాయి
• పెద్ద చెవులు చాలా తక్కువగా ఉంటాయి
• పెదవిలో చీలికలు

వ్యాధి యొక్క ఇతర లక్షణాలు కనిపించవచ్చు:

• మూత్రపిండాలు మరియు గుండె నష్టం
• తిండి తిరస్కరణ, పిల్లల అభివృద్ధిలో లోపాలకు దారితీస్తుంది
• శ్వాస ఇబ్బందులు
• కడుపులో హెర్నియా ఉనికి
• అస్థిపంజర వ్యవస్థలో మరియు ముఖ్యంగా వెన్నెముకలో అసాధారణతలు
• గణనీయమైన అభ్యాస ఇబ్బందులు.

ట్రిసోమి 18 అభివృద్ధికి ప్రమాద కారకం జన్యుశాస్త్రం.

నిజానికి, క్రోమోజోమ్ 18 యొక్క ట్రిపుల్ కాపీ ఉండటం, కొన్ని కణాలలో మాత్రమే లేదా జీవి యొక్క ప్రతి కణంలో కూడా, అటువంటి పాథాలజీ అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది.

ట్రిసోమి 18 కి ప్రస్తుతం చికిత్స తెలియదు. ఈ వ్యాధి నిర్వహణ మల్టీడిసిప్లినరీ ఆరోగ్య బృందం ద్వారా ప్రభావవంతంగా ఉంటుంది.

అయితే చికిత్సలు సూచించబడవచ్చు, మరియు ఇది గుండెపోటు, అంటువ్యాధులు లేదా తినే ఇబ్బందుల నేపథ్యంలో ఉంటుంది.

La ఫిజియోథెరపీ ట్రిసోమి 18 కోసం కూడా చికిత్స చేయవచ్చు, ముఖ్యంగా కండరాలు మరియు ఎముక వ్యవస్థలు ప్రభావితమైతే.