మైక్రోసెఫాలీ

మైక్రోసెఫాలీ

అది ఏమిటి?

మైక్రోసెఫాలీ అనేది కపాలపు చుట్టుకొలత, పుట్టినప్పుడు, సాధారణం కంటే తక్కువగా అభివృద్ధి చెందుతుంది. మైక్రోసెఫాలీతో జన్మించిన శిశువులు సాధారణంగా చిన్న మెదడు పరిమాణాన్ని కలిగి ఉంటారు, కనుక ఇది సరిగా అభివృద్ధి చెందదు. (1)

వ్యాధి యొక్క ప్రాబల్యం (ఇచ్చిన సమయంలో ఇచ్చిన జనాభాలో కేసుల సంఖ్య), ఈ రోజు వరకు, ఇప్పటికీ తెలియదు. అదనంగా, ఈ వ్యాధి ఆసియా మరియు మధ్యప్రాచ్యంలో సంవత్సరానికి 1 /1 సంభవం ఎక్కువగా ఉన్నట్లుగా చూపబడింది. (000)

మైక్రోసెఫాలీ అనేది శిశువు యొక్క తల పరిమాణం కంటే సాధారణమైనదిగా నిర్వచించబడే ఒక పరిస్థితి. గర్భధారణ సమయంలో, మెదడు యొక్క ప్రగతిశీల అభివృద్ధికి పిల్లల తల సాధారణంగా పెరుగుతుంది. ఈ వ్యాధి గర్భధారణ సమయంలో, పిల్లల మెదడు అసాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు లేదా పుట్టినప్పుడు, దాని అభివృద్ధి అకస్మాత్తుగా ఆగిపోయినప్పుడు అభివృద్ధి చెందుతుంది. పుట్టినప్పుడు కనిపించే ఇతర లోపాలతో పిల్లవాడు ఇతర అసాధారణతలను ప్రదర్శించకుండా లేదా మైక్రోసెఫాలీ దాని స్వంత పరిణామంగా ఉంటుంది. (1)

వ్యాధి యొక్క తీవ్రమైన రూపం ఉంది. ఈ తీవ్రమైన రూపం గర్భధారణ సమయంలో లేదా పుట్టినప్పుడు అసాధారణమైన మెదడు అభివృద్ధి ఫలితంగా కనిపిస్తుంది.

అందువల్ల మైక్రోసెఫాలీ అనేది బిడ్డ పుట్టినప్పుడు లేదా ప్రసవ తర్వాత మొదటి నెలల్లో అభివృద్ధి చెందుతుంది. ఈ వ్యాధి తరచుగా పిండం అభివృద్ధి మొదటి నెలల్లో సెరెబ్రల్ కార్టెక్స్ పెరుగుదలలో జోక్యం చేసుకునే జన్యుపరమైన అసాధారణతల ఫలితంగా ఉంటుంది. ఈ పాథాలజీ ఆమె గర్భధారణ సమయంలో తల్లిలో మందులు లేదా మద్యం దుర్వినియోగం యొక్క పర్యవసానంగా ఉంటుంది. సైటోమెగలోవైరస్, రుబెల్లా, చికెన్‌పాక్స్, మొదలైన వాటితో తల్లి ఇన్ఫెక్షన్లు కూడా వ్యాధికి మూలం కావచ్చు.

జికా వైరస్‌తో మాతృ సంక్రమణ విషయంలో, మెదడు మరణానికి దారితీసే పిల్లల కణజాలాలలో వైరస్ వ్యాప్తి కూడా కనిపిస్తుంది. ఈ సందర్భంలో, మూత్రపిండాల నష్టం తరచుగా జికా వైరస్ సంక్రమణతో ముడిపడి ఉంటుంది.

వ్యాధి యొక్క పరిణామాలు దాని తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటాయి. నిజానికి, మైక్రోసెఫాలీ అభివృద్ధి చెందుతున్న పిల్లలు అభిజ్ఞా వికాసంలో బలహీనతలను, మోటార్ ఫంక్షన్లలో ఆలస్యం, భాషా ఇబ్బందులు, చిన్న బిల్డ్, హైపర్యాక్టివిటీ, ఎపిలెప్టిక్ మూర్ఛలు, సమన్వయ లోపం లేదా ఇతర న్యూరోలాజికల్ అసాధారణతలను కూడా ప్రదర్శించవచ్చు. (2)

లక్షణాలు

మైక్రోసెఫాలీ అనేది సాధారణ పరిమాణంతో పోలిస్తే చిన్నదిగా ఉండే తల పరిమాణాన్ని కలిగి ఉంటుంది. ఈ క్రమరాహిత్యం పిండం కాలంలో లేదా ప్రసవం తర్వాత మెదడు అభివృద్ధి తగ్గడం యొక్క పరిణామం.


మైక్రోసెఫాలీతో జన్మించిన శిశువులు అనేక క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలను కలిగి ఉంటారు. ఇవి నేరుగా వ్యాధి తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటాయి మరియు వీటిని కలిగి ఉంటాయి: (1)

- మూర్ఛ మూర్ఛలు;

- పిల్లల మానసిక అభివృద్ధిలో ఆలస్యం, మాట్లాడటం, నడవడం మొదలైనవి;

- మేధో వైకల్యాలు (అభ్యాస సామర్థ్యం తగ్గింది మరియు కీలక విధుల్లో ఆలస్యం);

- సమన్వయ సమస్యలు;

- మింగడం కష్టాలు;

- వినికిడి లోపం;

- కంటి సమస్యలు.

ఈ విభిన్న లక్షణాలు విషయం యొక్క జీవితాంతం తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన వరకు ఉంటాయి.

వ్యాధి యొక్క మూలాలు

మైక్రోసెఫాలీ అనేది సాధారణంగా పిల్లల మెదడు అభివృద్ధిలో ఆలస్యం ఫలితంగా తల చుట్టుకొలత సాధారణం కంటే తక్కువగా ఉంటుంది. గర్భధారణ మరియు బాల్యంలో మెదడు అభివృద్ధి ప్రభావవంతంగా ఉండే కోణం నుండి, ఈ రెండు జీవిత కాలంలో మైక్రోసెఫాలీ అభివృద్ధి చెందుతుంది.

శాస్త్రవేత్తలు వ్యాధి యొక్క వివిధ మూలాలను ముందుకు తెచ్చారు. వీటిలో గర్భధారణ సమయంలో కొన్ని అంటువ్యాధులు, జన్యుపరమైన అసాధారణతలు లేదా పోషకాహార లోపం కూడా ఉన్నాయి.

అదనంగా, కింది కొన్ని జన్యుపరమైన వ్యాధులు మైక్రోసెఫాలీ అభివృద్ధిలో కూడా పాల్గొంటాయి:

- కార్నెలియా డి లాంగే సిండ్రోమ్;

- పిల్లి సిండ్రోమ్ యొక్క ఏడుపు;

- మానసిక క్షీణత;

- రూబిన్‌స్టీన్ - తాయ్‌బి సిండ్రోమ్;

- సెకెల్ సిండ్రోమ్;

- స్మిత్ -లేమ్లి- ఓపిట్జ్ సిండ్రోమ్;

- ట్రిసోమి 18;

- మానసిక క్షీణత.

వ్యాధి యొక్క ఇతర మూలాలు: (3)

- తల్లిలో అనియంత్రిత ఫినైల్కెటోనురియా (PKU) (ఫెనిలాలనైన్ హైడ్రాక్సిలేస్ (PAH) యొక్క అసాధారణత యొక్క పరిణామం, ప్లాస్మా ఫెనిలాలనైన్ ఉత్పత్తిని పెంచడం మరియు మెదడుపై విష ప్రభావం);

- మిథైల్ మెర్క్యూరీ విషం;

- పుట్టుకతో వచ్చే రుబెల్లా;

- పుట్టుకతో వచ్చే టాక్సోప్లాస్మోసిస్;

- పుట్టుకతో వచ్చే సైటోమెగలోవైరస్ (CMV) తో సంక్రమణ;

- గర్భధారణ సమయంలో కొన్ని మందుల వాడకం, ముఖ్యంగా ఆల్కహాల్ మరియు ఫెనిటోయిన్.

జికా వైరస్‌తో ప్రసూతి సంక్రమణ కూడా పిల్లలలో మైక్రోసెఫాలీ అభివృద్ధికి కారణమని తేలింది. (1)

ప్రమాద కారకాలు

మైక్రోసెఫాలీకి సంబంధించిన ప్రమాద కారకాలలో తల్లి ఇన్ఫెక్షన్లు, వంశపారంపర్యంగా జన్యుపరమైన అసాధారణతలు, తల్లిలో అనియంత్రిత ఫినైల్కెటోనురియా, కొన్ని రసాయనాలు (మిథైల్ మెర్క్యురీ వంటివి) మొదలైనవి ఉన్నాయి.

నివారణ మరియు చికిత్స

గర్భధారణ సమయంలో లేదా బిడ్డ పుట్టిన వెంటనే మైక్రోసెఫాలీ నిర్ధారణ చేయవచ్చు.

గర్భధారణ సమయంలో, అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్షలు వ్యాధి యొక్క ఉనికిని నిర్ధారించగలవు. ఈ పరీక్ష సాధారణంగా గర్భం యొక్క 2 వ త్రైమాసికంలో లేదా 3 వ ట్రిమీటర్ ప్రారంభంలో కూడా జరుగుతుంది.

శిశువు పుట్టిన తరువాత, వైద్య పరికరాలు శిశువు తల చుట్టుకొలత (తల చుట్టుకొలత) యొక్క సగటు పరిమాణాన్ని కొలుస్తాయి. పొందిన కొలత వయస్సు మరియు లింగం యొక్క విధిగా జనాభా మార్గాలతో పోల్చబడుతుంది. ఈ ప్రసవానంతర పరీక్ష సాధారణంగా ప్రసవం తర్వాత కనీసం 24 గంటల తర్వాత జరుగుతుంది. ఈ కాలము శిశుజననం సమయంలో కంప్రెస్ చేయబడిన, పుర్రె యొక్క సరైన పున formationనిర్మాణాన్ని నిర్ధారించడానికి సాధ్యపడుతుంది.

మైక్రోసెఫాలి ఉనికిని అనుమానించినట్లయితే, రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి లేదా నిర్ధారించడానికి ఇతర అదనపు పరీక్షలు సాధ్యమే. వీటిలో ముఖ్యంగా, స్కానర్, MRI (మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్) మొదలైనవి ఉన్నాయి.

వ్యాధి యొక్క చికిత్స మొత్తం జీవితాంతం ఉంటుంది. ప్రస్తుతం, నివారణ మందు అభివృద్ధి చేయబడలేదు.

వ్యాధి తీవ్రత ఒక బిడ్డ నుండి మరొక బిడ్డకు భిన్నంగా ఉంటుంది కాబట్టి, నిరపాయమైన రూపం ఉన్న శిశువులకు తల చుట్టుకొలత తక్కువగా ఉండటం తప్ప ఎలాంటి లక్షణాలు ఉండవు. అందువల్ల ఈ వ్యాధి కేసులు పిల్లల అభివృద్ధి సమయంలో మాత్రమే నిశితంగా పరిశీలించబడతాయి.

వ్యాధి యొక్క మరింత తీవ్రమైన రూపాల విషయంలో, పిల్లలు, ఈసారి, పరిధీయ సమస్యలకు వ్యతిరేకంగా పోరాడటానికి అనుమతించే చికిత్సలు అవసరం. ఈ పిల్లల మేధో మరియు శారీరక సామర్థ్యాలను మెరుగుపరచడానికి మరియు పెంచడానికి చికిత్సా సాధనాలు ఉన్నాయి. మూర్ఛలు మరియు ఇతర క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలను నివారించడానికి మందులు కూడా సూచించబడవచ్చు. (1)

వ్యాధి రోగ నిరూపణ సాధారణంగా మంచిది కానీ వ్యాధి తీవ్రతపై ఎక్కువగా ఆధారపడి ఉంటుంది. (4)

సమాధానం ఇవ్వూ