పాంపే వ్యాధిని సాధారణంగా "టైప్ II గ్లైకోజెనోసిస్ (GSD II)" అని పిలుస్తారు.

ఈ పాథాలజీ కణజాలాలలో అసాధారణంగా గ్లైకోజెన్ చేరడం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది.

ఈ గ్లైకోజెన్ గ్లూకోజ్ యొక్క పాలిమర్. ఇది గ్లూకోజ్ అణువుల పొడవైన గొలుసుల నుండి ఏర్పడిన కార్బోహైడ్రేట్, ఇది శరీరంలో గ్లూకోజ్ యొక్క ప్రధాన నిల్వను ఏర్పరుస్తుంది మరియు తద్వారా మానవులకు ముఖ్యమైన శక్తి వనరుగా ఉంటుంది.

కణజాలంలో కనిపించే లక్షణాలు మరియు రసాయన అణువులను బట్టి వ్యాధి యొక్క వివిధ రూపాలు ఉన్నాయి. గ్లైకోజెన్ అసాధారణంగా పేరుకుపోవడానికి కొన్ని ఎంజైమ్‌లు కారణమని భావిస్తారు. వీటిలో ఉన్నాయి గ్లూకోజ్ 6-ఫాస్ఫేటేస్, లోఅమిలో-(1-6) -గ్లుకోసిడేస్ కానీ అన్నింటికంటే పైన నుండిα-1-4-గ్లూకోసిడేస్. (1)

ఎందుకంటే తరువాతి ఎంజైమ్ శరీరంలో ఆమ్ల రూపంలో కనిపిస్తుంది మరియు హైడ్రోలైజింగ్ (నీటి ద్వారా ఒక రసాయనాన్ని నాశనం చేస్తుంది) గ్లైకోజెన్‌ను గ్లూకోజ్ యూనిట్లుగా మార్చగలదు. అందువల్ల ఈ పరమాణు కార్యకలాపం ఒక ఇంట్రాలైసోసోమల్ (యూకారియోటిక్ జీవులలో కణాంతర అవయవం) గ్లైకోజెన్ చేరడానికి దారితీస్తుంది.

ఈ α-1,4- గ్లూకోసిడేస్ లోపం కొన్ని అవయవాలు మరియు ముఖ్యంగా గుండె మరియు అస్థిపంజర కండరాల ద్వారా మాత్రమే వ్యక్తీకరించబడుతుంది. (2)

పాంపే వ్యాధి అస్థిపంజరం మరియు శ్వాసకోశ కండరాలను దెబ్బతీస్తుంది. హైపర్ట్రోఫిక్ గుండె జబ్బు (గుండె నిర్మాణం గట్టిపడటం) తరచుగా దానితో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.

ఈ వ్యాధి పెద్దలను ఎక్కువగా ప్రభావితం చేస్తుంది. ఏదేమైనా, వయోజన రూపంతో సంబంధం ఉన్న లక్షణాలు శిశు రూపంతో సంబంధం ఉన్న లక్షణాలకు భిన్నంగా ఉంటాయి. (2)

ఇది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ ట్రాన్స్‌మిషన్ ద్వారా వారసత్వంగా వచ్చిన పాథాలజీ.

జన్యు ఎన్కోడింగ్ α-1,4- గ్లూకోసిడేస్ ఎంజైమ్ ఒక ఆటోసోమ్ (లైంగికేతర క్రోమోజోమ్) ద్వారా తీసుకువెళుతుంది మరియు వ్యాధి యొక్క సమలక్షణ లక్షణాలను వ్యక్తీకరించడానికి రిసెసివ్ సబ్జెక్ట్ రెండు ఒకేలాంటి యుగ్మ వికల్పాలను కలిగి ఉండాలి.

అందువల్ల పాంపే వ్యాధి అస్థిపంజర కండరాలు మరియు గుండె యొక్క లైసోజోమ్‌లలో గ్లైకోజెన్ చేరడం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. అయితే, ఈ పాథాలజీ శరీరంలోని ఇతర ప్రాంతాలను కూడా ప్రభావితం చేయవచ్చు: కాలేయం, మెదడు లేదా వెన్నుపాము.

బాధిత విషయాన్ని బట్టి లక్షణాలు కూడా భిన్నంగా ఉంటాయి.

- నవజాత శిశువును ప్రభావితం చేసే రూపం ప్రధానంగా హైపర్ట్రోఫిక్ గుండె జబ్బుతో ఉంటుంది. ఇది కండరాల నిర్మాణం గట్టిపడటంతో గుండెపోటు.

- శిశు రూపం సాధారణంగా 3 మరియు 24 నెలల మధ్య కనిపిస్తుంది. ఈ రూపం ప్రత్యేకంగా శ్వాసకోశ రుగ్మతలు లేదా శ్వాసకోశ వైఫల్యం ద్వారా నిర్వచించబడింది.

- వయోజన రూపం, ప్రగతిశీల హృదయ ప్రమేయం ద్వారా వ్యక్తీకరించబడుతుంది. (3)

టైప్ II గ్లైకోజెనోసిస్ యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు:

- కండరాల క్షీణత (కండరాల బలహీనత మరియు వాటి వాల్యూమ్ కోల్పోయే ఫైబర్స్ యొక్క క్షీణత) లేదా మయోపతి (కండరాలను ప్రభావితం చేసే వ్యాధుల సమితి) రూపంలో కండరాల అలసట, ఇది దీర్ఘకాలిక అలసట, నొప్పి మరియు బలహీనత కండరాలకు దారితీస్తుంది. ఈ వ్యాధి ద్వారా ప్రభావితమైన కండరాలు లోకోమోటర్, శ్వాసకోశ మరియు గుండె కండరాలు.

- లైసోజోమ్‌లో పేరుకుపోయిన గ్లైకోజెన్‌ను జీవి క్షీణించడంలో అసమర్థత. (4)

పాంపే వ్యాధి వారసత్వంగా వచ్చే వ్యాధి. ఈ పాథాలజీ యొక్క బదిలీ ఆటోసోమల్ రిసెసివ్. ఇది క్రోమోజోమ్ 17q23 లో ఉన్న ఆటోసోమ్ (లైంగికేతర క్రోమోజోమ్) పై ఉన్న పరివర్తన చెందిన జన్యువు (GAA) యొక్క ప్రసారం. అదనంగా, ఈ వ్యాధికి సంబంధించిన సమలక్షణాన్ని అభివృద్ధి చేయడానికి తిరోగమన విషయం తప్పనిసరిగా నకిలీలో పరివర్తన చెందిన జన్యువును కలిగి ఉండాలి. (2)

ఈ పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క వంశానుగత ప్రసారం ఫలితంగా α-1,4- గ్లూకోసిడేస్ అనే ఎంజైమ్ లోపం ఏర్పడుతుంది. ఈ గ్లూకోసిడేస్ లోపం ఉంది, కాబట్టి గ్లైకోజెన్ క్షీణించబడదు మరియు తరువాత కణజాలంలో పేరుకుపోతుంది.

పాంపే వ్యాధిని అభివృద్ధి చేసే ప్రమాద కారకాలు ప్రత్యేకంగా తల్లిదండ్రుల జన్యురూపంలో ఉంటాయి. నిజానికి, ఈ పాథాలజీ యొక్క మూలం ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ వారసత్వం, దీనికి తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ ఎంజైమాటిక్ లోపం ఎన్‌కోడింగ్ చేయబడిన పరివర్తన చెందిన జన్యువును కలిగి ఉండాలి మరియు ఈ జన్యువులలో ప్రతి ఒక్కటి నవజాత శిశువు యొక్క కణాలలో కనిపిస్తాయి, తద్వారా వ్యాధి బయటపడుతుంది.

అందువల్ల శిశువుకు అలాంటి వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదాలను తెలుసుకోవడానికి ప్రీ-నాటల్ డయాగ్నసిస్ ఆసక్తికరంగా ఉంటుంది.

పాంపే వ్యాధి నిర్ధారణ వీలైనంత త్వరగా చేయాలి.

ప్రారంభ శిశు రూపం గణనీయమైన గుండె కండరాల విస్తరణ ద్వారా త్వరగా గుర్తించబడుతుంది. వ్యాధి యొక్క ఈ రూపం యొక్క రోగ నిర్ధారణ అత్యవసరంగా చేయాలి మరియు వీలైనంత త్వరగా చికిత్సను ఏర్పాటు చేయాలి. నిజానికి, ఈ సందర్భంలో, పిల్లల యొక్క ముఖ్యమైన రోగ నిరూపణ వేగంగా నిమగ్నమై ఉంది.

బాల్యం మరియు పెద్దల యొక్క "ఆలస్యమైన" రూపం కోసం, రోగులు చికిత్స లేనప్పుడు (వీల్‌చైర్, శ్వాసకోశ సహాయం మొదలైనవి) ఆధారపడే ప్రమాదం ఉంది. (4)

రోగ నిర్ధారణ ప్రధానంగా రక్త పరీక్ష మరియు వ్యాధికి సంబంధించిన నిర్దిష్ట జన్యు పరీక్షపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

బయోలాజికల్ స్క్రీనింగ్‌లో ఎంజైమాటిక్ లోటు యొక్క ప్రదర్శన ఉంటుంది.

ప్రసవానంతర రోగ నిర్ధారణ కూడా సాధ్యమే. ఇది ట్రోఫోబ్లాస్ట్ బయాప్సీ యొక్క చట్రంలో ఎంజైమాటిక్ చర్య యొక్క కొలత (గర్భధారణ యొక్క మూడవ నెలలో మావికి దారితీసే ఫైబ్రోబ్లాస్ట్‌లతో కూడిన కణ పొర). లేదా ప్రభావిత అంశంలోని పిండం కణాలలో నిర్దిష్ట ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించడం ద్వారా. (2)

పాంపే వ్యాధి ఉన్న ఒక సబ్జెక్ట్ కోసం ఎంజైమ్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీని సూచించవచ్చు. ఇది అల్గ్లుకోసిడేస్- is. ఈ రీకాంబినెంట్ ఎంజైమ్ చికిత్స ప్రారంభ రూపానికి ప్రభావవంతంగా ఉంటుంది, అయితే, తర్వాత ప్రారంభ రూపాల్లో ప్రయోజనకరంగా నిరూపించబడలేదు. (2)