అరుదైన జన్యు వ్యాధి, టీచర్-కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ పిండ జీవితంలో పుర్రె మరియు ముఖం యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే లోపాల అభివృద్ధి ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, ఫలితంగా ముఖం, చెవులు మరియు కళ్ళు వైకల్యాలు ఏర్పడతాయి. సౌందర్య మరియు క్రియాత్మక పరిణామాలు ఎక్కువ లేదా తక్కువ తీవ్రంగా ఉంటాయి మరియు కొన్ని సందర్భాల్లో అనేక శస్త్రచికిత్స జోక్యాలు అవసరం. ఏదేమైనా, చాలా సందర్భాలలో, బాధ్యత తీసుకోవడం అనేది ఒక నిర్దిష్ట జీవన నాణ్యతను కాపాడటానికి అనుమతిస్తుంది.

ట్రెచర్-కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ (1900 లో మొదట వివరించిన ఎడ్వర్డ్ ట్రెచర్ కాలిన్స్ పేరు పెట్టబడింది) అనేది అరుదైన పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి, ఇది శరీరం యొక్క దిగువ భాగం యొక్క ఎక్కువ లేదా తక్కువ తీవ్రమైన వైకల్యాలతో పుట్టుకతోనే వ్యక్తమవుతుంది. ముఖం, కళ్ళు మరియు చెవులు. దాడులు ద్వైపాక్షిక మరియు సమరూపమైనవి.

ఈ సిండ్రోమ్‌ను చివరి అసాధారణతలు లేకుండా ఫ్రాన్సిస్సెట్టి-క్లైన్ సిండ్రోమ్ లేదా మండిబులో-ఫేషియల్ డైసోస్టోసిస్ అని కూడా అంటారు.

కారణాలు

ఈ సిండ్రోమ్‌లో ఇప్పటివరకు మూడు జన్యువులు ఉన్నట్లు తెలిసింది:

• TCOF1 జన్యువు, క్రోమోజోమ్ 5 లో ఉంది,
• POLR1C మరియు POLR1D జన్యువులు వరుసగా 6 మరియు 13 క్రోమోజోమ్‌లపై ఉన్నాయి.

ముఖ నిర్మాణాల పిండం అభివృద్ధిలో కీలక పాత్ర పోషించే ప్రోటీన్ల ఉత్పత్తికి ఈ జన్యువులు దర్శకత్వం వహిస్తాయి. ఉత్పరివర్తనాల ద్వారా వాటి మార్పు గర్భధారణ రెండవ నెలలో ముఖం యొక్క దిగువ భాగం యొక్క ఎముక నిర్మాణాలు (ప్రధానంగా దిగువ మరియు ఎగువ దవడలు మరియు చెంప ఎముకలు) మరియు మృదు కణజాలం (కండరాలు మరియు చర్మం) అభివృద్ధికి అంతరాయం కలిగిస్తుంది. పిన్నా, చెవి కాలువతో పాటు మధ్య చెవి నిర్మాణాలు (ఒసికిల్స్ మరియు / లేదా చెవిపోటు) కూడా ప్రభావితమవుతాయి.

డయాగ్నోస్టిక్

ముఖం యొక్క వైకల్యాలు గర్భం యొక్క రెండవ త్రైమాసికంలో అల్ట్రాసౌండ్ నుండి అనుమానించబడతాయి, ముఖ్యంగా ముఖ్యమైన చెవి వైకల్యాలు ఉన్న సందర్భాలలో. ఈ సందర్భంలో, పిండం యొక్క మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI) నుండి మల్టీడిసిప్లినరీ టీమ్ ద్వారా ప్రినేటల్ డయాగ్నోసిస్ స్థాపించబడుతుంది, ఇది వైకల్యాలను మరింత ఖచ్చితత్వంతో దృశ్యమానం చేయడానికి అనుమతిస్తుంది.

చాలా తరచుగా, పుట్టినప్పుడు లేదా వెంటనే చేసిన శారీరక పరీక్ష ద్వారా రోగ నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. వైకల్యాల యొక్క గొప్ప వైవిధ్యం కారణంగా, ఇది ఒక ప్రత్యేక కేంద్రంలో నిర్ధారించబడాలి. రక్త నమూనాపై జన్యు పరీక్షలో ఉన్న జన్యుపరమైన అసాధారణతలను చూడటానికి ఆదేశించవచ్చు.

కొన్ని తేలికపాటి రూపాలు గుర్తించబడవు లేదా అదృష్టవశాత్తూ ఆలస్యంగా గుర్తించబడతాయి, ఉదాహరణకు కుటుంబంలో కొత్త కేసు కనిపించిన తరువాత.

రోగ నిర్ధారణ చేసిన తర్వాత, పిల్లవాడు అదనపు పరీక్షల శ్రేణికి లోబడి ఉంటాడు:

• ఫేషియల్ ఇమేజింగ్ (ఎక్స్-రే, CT స్కాన్ మరియు MRI),
• చెవి పరీక్షలు మరియు వినికిడి పరీక్షలు,
• దృష్టి అంచనా,
• స్లీప్ అప్నియా (పాలిసోమ్నోగ్రఫీ) కోసం శోధించండి ...

సంబంధిత వ్యక్తులు

ట్రెచర్-కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ 50 మంది నవజాత శిశువులలో, బాలికలు మరియు అబ్బాయిలలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుందని భావిస్తున్నారు. ఫ్రాన్స్‌లో ప్రతి సంవత్సరం సుమారుగా 000 కొత్త కేసులు కనిపిస్తాయని అంచనా.

ప్రమాద కారకాలు

రిఫెరల్ సెంటర్‌లో జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ జెనెటిక్ ట్రాన్స్‌మిషన్ ప్రమాదాలను అంచనా వేయడానికి సిఫార్సు చేయబడింది.

దాదాపు 60% కేసులు ఒంటరిగా కనిపిస్తాయి: పిల్లవాడు కుటుంబంలో మొదటి రోగి. ఫలదీకరణం ("డి నోవో" మ్యుటేషన్) లో పాల్గొన్న ఒకటి లేదా మరొకటి పునరుత్పత్తి కణాలను ప్రభావితం చేసిన జన్యుపరమైన ప్రమాదం తరువాత వైకల్యాలు సంభవిస్తాయి. పరివర్తన చెందిన జన్యువు అతని వారసులకు పంపబడుతుంది, కానీ అతని తోబుట్టువులకు ప్రత్యేక ప్రమాదం లేదు. ఏదేమైనా, అతని తల్లిదండ్రులలో ఒకరు వాస్తవానికి సిండ్రోమ్ యొక్క చిన్న రూపంతో బాధపడుతున్నారా లేదా తెలియకుండానే మ్యుటేషన్‌ను తీసుకువెళుతున్నారా అని తనిఖీ చేయాలి.

ఇతర సందర్భాల్లో, వ్యాధి వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది. చాలా తరచుగా, ప్రతి గర్భధారణ సమయంలో ప్రసార ప్రమాదం రెండులో ఒకటి, కానీ ఉత్పరివర్తనాలను బట్టి, ఇతర ప్రసార పద్ధతులు ఉన్నాయి. 

ప్రభావితమైన వారి ముఖ లక్షణాలు తరచుగా విలక్షణమైనవి, క్షీణించిన మరియు వెనుకకు గడ్డం, ఉనికిలో లేని చెంప ఎముకలు, దేవాలయాల వైపు కళ్ళు క్రిందికి వంగి ఉంటాయి, చెవులు చిన్నవి మరియు చెడుగా ఉన్న పెవిలియన్‌తో లేదా పూర్తిగా ఉండవు ...

ప్రధాన లక్షణాలు ENT గోళం యొక్క వైకల్యాలతో ముడిపడి ఉన్నాయి:

శ్వాసకోశ ఇబ్బందులు

చాలా మంది పిల్లలు ఇరుకైన ఎగువ శ్వాసనాళాలు మరియు ఇరుకైన నోరుతో పుడతారు, చిన్న నోటి కుహరం నాలుక ద్వారా ఎక్కువగా అడ్డుకుంటుంది. అందువల్ల ముఖ్యంగా నవజాత శిశువులు మరియు శిశువులలో గణనీయమైన శ్వాస సమస్యలు, గురక, స్లీప్ అప్నియా మరియు చాలా బలహీనమైన శ్వాస ద్వారా వ్యక్తీకరించబడతాయి.

తినడానికి ఇబ్బంది

శిశువులలో, తల్లిపాలను శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది మరియు అంగిలి మరియు మృదువైన అంగిలి అసాధారణతలు, కొన్నిసార్లు విడిపోవడం వంటివి దెబ్బతింటాయి. ఘన ఆహారాలు ప్రవేశపెట్టిన తర్వాత ఆహారం ఇవ్వడం సులభం, కానీ నమలడం కష్టంగా ఉంటుంది మరియు దంత సమస్యలు సాధారణం.

చెవుడు

బాహ్య లేదా మధ్య చెవి యొక్క వైకల్యాల కారణంగా వినికిడి అసౌకర్యం 30 నుండి 50% కేసులలో ఉంటుంది. 

దృశ్య అవాంతరాలు

మూడవ వంతు పిల్లలు స్ట్రాబిస్మస్‌తో బాధపడుతున్నారు. కొన్ని సమీప దృష్టి, హైపర్‌పిక్ లేదా ఆస్టిగ్మాటిక్ కావచ్చు.

నేర్చుకోవడం మరియు కమ్యూనికేషన్ ఇబ్బందులు

ట్రెచర్-కాలిన్స్ సిండ్రోమ్ మేధోపరమైన లోటును కలిగించదు, కానీ చెవిటితనం, దృశ్య సమస్యలు, ప్రసంగ ఇబ్బందులు, వ్యాధి యొక్క మానసిక పరిణామాలు అలాగే చాలా భారీ వైద్య సంరక్షణ వలన కలిగే ఆటంకాలు ఆలస్యం చేస్తాయి. భాష మరియు కమ్యూనికేట్ చేయడంలో ఇబ్బంది.

శిశు సంరక్షణ

శిశువుకు శ్వాస తీసుకోవడం మరియు / లేదా ఆహారం అందించడం కొరకు శ్వాస మద్దతు మరియు / లేదా ట్యూబ్ ఫీడింగ్ అవసరం కావచ్చు, కొన్నిసార్లు పుట్టినప్పటి నుండి. కాలక్రమేణా శ్వాసకోశ సహాయాన్ని నిర్వహించాల్సి వచ్చినప్పుడు, శ్వాసనాళంలో నేరుగా గాలి ప్రసరణను నిర్ధారించే కాన్యులాను పరిచయం చేయడానికి ట్రాకియోటోమీ (శ్వాసనాళంలో చిన్న ఓపెనింగ్) నిర్వహిస్తారు.

వైకల్యాల శస్త్రచికిత్స చికిత్స

మృదువైన అంగిలి, దవడలు, గడ్డం, చెవులు, కనురెప్పలు మరియు ముక్కుకు సంబంధించి ఎక్కువ లేదా తక్కువ క్లిష్టమైన మరియు అనేక శస్త్రచికిత్స జోక్యాలను తినడం, శ్వాస తీసుకోవడం లేదా వినికిడి సౌలభ్యం కోసం ప్రతిపాదించవచ్చు, కానీ వైకల్యాల సౌందర్య ప్రభావాన్ని తగ్గించవచ్చు.

సూచనగా, మృదువైన అంగిలి యొక్క చీలికలు 6 నెలల వయస్సుకి ముందే మూసివేయబడతాయి, 2 సంవత్సరాల నుండి కనురెప్పలు మరియు చెంప ఎముకలపై మొదటి కాస్మెటిక్ ప్రక్రియలు, 6 లేదా 7 సంవత్సరాల వయస్సు వరకు మడిబుల్ (మండిబ్యులర్ డిస్ట్రాక్షన్) ని పొడిగించడం, తిరిగి కలపడం చెవి పిన్నా దాదాపు 8 సంవత్సరాల వయస్సులో, శ్రవణ కాలువలు విస్తరించడం మరియు / లేదా 10 నుండి 12 సంవత్సరాల వయస్సు గల ఒసికిల్స్ యొక్క శస్త్రచికిత్స ... ఇతర సౌందర్య శస్త్రచికిత్స ఆపరేషన్లు ఇప్పటికీ కౌమారదశలో చేయవచ్చు ...

వినికిడి సహాయం

చెవిటితనం రెండు చెవులను ప్రభావితం చేసినప్పుడు 3 లేదా 4 నెలల వయస్సు నుండి వినికిడి పరికరాలు కొన్నిసార్లు సాధ్యమవుతాయి. మంచి సామర్థ్యంతో, నష్టం యొక్క స్వభావాన్ని బట్టి వివిధ రకాల ప్రొస్థెసెస్ అందుబాటులో ఉన్నాయి.

వైద్య మరియు పారామెడికల్ అనుసరణ

వైకల్యాన్ని పరిమితం చేయడానికి మరియు నిరోధించడానికి, క్రమం తప్పకుండా పర్యవేక్షణ అనేది బహుళ విభాగాలు మరియు వివిధ నిపుణులకు కాల్‌లు:

• ENT (సంక్రమణ ప్రమాదం)
• నేత్ర వైద్యుడు (దృశ్య ఆటంకాల దిద్దుబాటు) మరియు ఆర్థోప్టిస్ట్ (కంటి పునరావాసం)
• దంతవైద్యుడు మరియు ఆర్థోడాంటిస్ట్
• స్పీచ్ థెరపిస్ట్ ...

మానసిక మరియు విద్యాపరమైన మద్దతు తరచుగా అవసరం.