"ట్రిసోమీ" అంటే "ట్రిసోమి 21" లేదా డౌన్ సిండ్రోమ్ అని ఎవరు చెప్పారో. అయినప్పటికీ, ట్రిసోమి అనేది క్రోమోజోమ్ అసాధారణత లేదా అనూప్లోయిడి (క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్యలో అసాధారణత). కాబట్టి ఇది మన 23 జతల క్రోమోజోమ్‌లలో దేనికైనా సంబంధించినది. ఇది జత 21ని ప్రభావితం చేసినప్పుడు, మేము చాలా సాధారణమైన ట్రిసోమి 21 గురించి మాట్లాడుతాము. హై అథారిటీ ఆఫ్ హెల్త్ ప్రకారం, 27 మందిలో 10.000 గర్భధారణ సమయంలో రెండోది సగటున గమనించబడుతుంది. ఇది జత 18కి సంబంధించినప్పుడు, ఇది ట్రిసోమి 18. మరియు మొదలైనవి. ట్రిసోమి 22 చాలా అరుదు. చాలా తరచుగా, ఇది నిలకడలేనిది. నెక్కర్ హాస్పిటల్ ఫర్ సిక్ చిల్డ్రన్ (APHP) యొక్క హిస్టాలజీ-ఎంబ్రియాలజీ-సైటోజెనెటిక్స్ విభాగంలో సైటోజెనిటిస్ట్ డాక్టర్ వాలెరీ మలన్‌తో వివరణలు.

ట్రిసోమి 22, ఇతర ట్రిసోమీల వలె, జన్యు వ్యాధుల కుటుంబంలో భాగం.

మానవ శరీరంలో 10.000 మరియు 100.000 బిలియన్ల కణాలు ఉంటాయని అంచనా. ఈ కణాలు జీవుల యొక్క ప్రాథమిక యూనిట్. ప్రతి కణంలో, ఒక కేంద్రకం, 23 జతల క్రోమోజోమ్‌లతో మన జన్యు వారసత్వాన్ని కలిగి ఉంటుంది. అంటే మొత్తం 46 క్రోమోజోములు. జంటలలో ఒకదానిలో రెండు, మూడు క్రోమోజోములు లేనప్పుడు మేము ట్రిసోమి గురించి మాట్లాడుతాము.

"ట్రిసోమి 22లో, మేము 47 క్రోమోజోమ్‌లతో 46 క్రోమోజోమ్‌లతో ముగుస్తుంది, క్రోమోజోమ్ 3 యొక్క 22 కాపీలతో", డాక్టర్ మలన్‌ని అండర్లైన్ చేసారు. "ఈ క్రోమోజోమ్ క్రమరాహిత్యం చాలా అరుదు. ప్రపంచవ్యాప్తంగా 50 కంటే తక్కువ కేసులు ప్రచురించబడ్డాయి. "ఈ క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు అన్ని కణాలలో ఉన్నప్పుడు (కనీసం ప్రయోగశాలలో విశ్లేషించబడినవి) "సజాతీయమైనవి" అని చెప్పబడింది.

కణాలలో కొంత భాగంలో మాత్రమే అవి కనిపించినప్పుడు అవి "మొజాయిక్". మరో మాటలో చెప్పాలంటే, 47 క్రోమోజోమ్‌లతో కూడిన కణాలు (3 క్రోమోజోమ్‌లు 22తో సహా) 46 క్రోమోజోమ్‌లతో (2 క్రోమోజోమ్‌లు 22తో సహా) కణాలతో కలిసి ఉంటాయి.

"తల్లి వయస్సుతో ఫ్రీక్వెన్సీ పెరుగుతుంది. ఇది తెలిసిన ప్రధాన ప్రమాద కారకం.

"చాలా ఎక్కువ కేసుల్లో, ఇది గర్భస్రావం అవుతుంది" అని డాక్టర్ మలన్ వివరించారు. "గర్భధారణ యొక్క మొదటి త్రైమాసికంలో సంభవించే దాదాపు 50% ఆకస్మిక గర్భస్రావాలకు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు కారణం" అని పబ్లిక్ హెల్త్ ఫ్రాన్స్ తన సైట్ Santepubliquefrance.frలో పేర్కొంది. వాస్తవానికి, చాలా ట్రిసోమీలు 22 గర్భస్రావంతో ముగుస్తుంది ఎందుకంటే పిండం ఆచరణీయం కాదు.

"మొజాయిక్ 22 మాత్రమే ఆచరణీయమైన ట్రిసోమీలు. కానీ ఈ ట్రిసోమి చాలా తీవ్రమైన పరిణామాలతో వస్తుంది. "మేధో వైకల్యం, పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు, చర్మ అసాధారణతలు మొదలైనవి."

"చాలా తరచుగా, మొజాయిక్ ట్రిసోమీస్ 22 గర్భస్రావాలు కాకుండా సర్వసాధారణం. దీని అర్థం క్రోమోజోమ్ అసాధారణత కణాలలో కొంత భాగంలో మాత్రమే ఉంటుంది. వ్యాధి యొక్క తీవ్రత డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న కణాల సంఖ్య మరియు ఈ కణాలు ఎక్కడ ఉన్నాయి అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. “డౌన్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రత్యేక కేసులు మావికి మాత్రమే పరిమితమై ఉన్నాయి. ఈ సందర్భాలలో, పిండం క్షేమంగా ఉంటుంది, ఎందుకంటే అసాధారణత మాయను మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది. "

"సజాతీయ ట్రిసోమి 22 అని పిలవబడేది చాలా అరుదు. అంటే క్రోమోజోమ్ అసాధారణత అన్ని కణాలలో ఉంటుంది. గర్భం పురోగమిస్తున్న అసాధారణమైన సందర్భాల్లో, పుట్టుక నుండి మనుగడ చాలా తక్కువగా ఉంటుంది. "

మొజాయిక్ ట్రిసోమి 22 అనేక వైకల్యాలకు దారి తీస్తుంది. వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి లక్షణాల యొక్క గొప్ప వైవిధ్యం ఉంది.

"ఇది ప్రీ మరియు ప్రసవానంతర పెరుగుదల రిటార్డేషన్, చాలా తరచుగా తీవ్రమైన మేధో లోటు, హెమీ-క్షీణత, స్కిన్ పిగ్మెంటేషన్ అసాధారణతలు, ఫేషియల్ డిస్మోర్ఫియా మరియు కార్డియాక్ అసాధారణతలు", వివరాలు ఆర్ఫానెట్ (Orpha.net లో) , అరుదైన వ్యాధులు మరియు అనాధ ఔషధాల కోసం పోర్టల్. "వినికిడి లోపం మరియు అవయవాల వైకల్యాలు అలాగే మూత్రపిండాలు మరియు జననేంద్రియ అసాధారణతలు నివేదించబడ్డాయి. "

"సంబంధిత పిల్లలు జన్యు సంప్రదింపులలో కనిపిస్తారు. రక్తంలో క్రమరాహిత్యం కనిపించనందున స్కిన్ బయాప్సీ నుండి కార్యోటైప్ చేయడం ద్వారా రోగనిర్ధారణ చాలా తరచుగా జరుగుతుంది. "ట్రిసోమీ 22 తరచుగా చాలా లక్షణమైన పిగ్మెంటేషన్ అసాధారణతలతో కూడి ఉంటుంది. "

ట్రిసోమి 22కి ఎటువంటి నివారణ లేదు. కానీ "మల్టీడిసిప్లినరీ" నిర్వహణ జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరుస్తుంది మరియు ఆయుర్దాయం కూడా పెంచుతుంది.

"కనుగొన్న వైకల్యాలను బట్టి, చికిత్స వ్యక్తిగతీకరించబడుతుంది. »జెనెటిసిస్ట్, కార్డియాలజిస్ట్, న్యూరాలజిస్ట్, స్పీచ్ థెరపిస్ట్, ENT స్పెషలిస్ట్, ఆప్తాల్మాలజిస్ట్, డెర్మటాలజిస్ట్... మరియు అనేక ఇతర నిపుణులు జోక్యం చేసుకోగలరు.

“పాఠశాల విషయానికొస్తే, ఇది స్వీకరించబడుతుంది. వీలైనంత త్వరగా ఈ పిల్లల సామర్థ్యాలను అభివృద్ధి చేయడానికి, వీలైనంత త్వరగా సపోర్టును ఏర్పాటు చేయాలనే ఆలోచన ఉంది. సాధారణ పిల్లల మాదిరిగానే, డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు మరింత ఉత్తేజితమైతే మరింత అప్రమత్తంగా ఉంటారు.