ఓక్యులోక్యుటేనియస్ అల్బినిజం అనేది చర్మం, వెంట్రుకలు మరియు కళ్ళు యొక్క వర్ణద్రవ్యం ద్వారా వర్గీకరించబడిన వంశపారంపర్య వ్యాధుల సమూహం. వాస్తవానికి, కనుపాప మరియు రెటీనాలో మెలనిన్ వర్ణద్రవ్యం ఉండటం అంటే ఆల్బినిజం ఎల్లప్పుడూ నేత్ర సంబంధిత ప్రమేయంతో కూడి ఉంటుంది.

అల్బినిజం, ఇది ఏమిటి?

అల్బినిజం యొక్క నిర్వచనం

జన్యు పరివర్తన కారణంగా, మెలనోసైట్‌ల ద్వారా మెలనిన్ వర్ణద్రవ్యం ఉత్పత్తిలో లోపం కారణంగా ఓక్యులోక్యుటేనియస్ ఆల్బినిజం ఏర్పడుతుంది.

అల్బినిజం యొక్క వివిధ రకాలు:

అల్బినిజం రకం 1

అవి మెలనోసైట్‌ల ద్వారా వర్ణద్రవ్యం ఉత్పత్తి చేయడంలో ప్రాథమిక పాత్ర పోషించే టైరోసినేస్ అనే ఎంజైమ్ కోసం జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల ఫలితంగా ఏర్పడతాయి.

అల్బినిజం రకం 1A

టైరోసినేస్ ఎంజైమ్ చర్య యొక్క మొత్తం రద్దు ఉంది. అందువల్ల రోగులకు పుట్టినప్పటి నుండి చర్మం, వెంట్రుకలు మరియు కళ్ళలో ఎటువంటి వర్ణద్రవ్యం ఉండదు, వారు ఎర్రటి కళ్లతో తెల్లటి జుట్టు నుండి తెల్లగా తయారవుతారు (కనుపాపలో ఉన్న వర్ణద్రవ్యం లోపం వల్ల రెటీనా ఎరుపుగా కనిపిస్తుంది)

అల్బినిజం రకం 1B

టైరోసినేస్ చర్యలో తగ్గుదల ఎక్కువ లేదా తక్కువ గుర్తించబడింది. రోగులకు పుట్టినప్పుడు చర్మం మరియు కళ్ళలో ఎటువంటి వర్ణద్రవ్యం ఉండదు, ఎరుపు కళ్ళతో తెల్లగా తయారవుతుంది, అయితే జీవితం యొక్క మొదటి నెలల నుండి వివిధ తీవ్రత యొక్క వర్ణద్రవ్యం ఉత్పత్తి యొక్క సంకేతాలు చర్మం మరియు కనుపాపపై కనిపిస్తాయి. (నీలం నుండి నారింజ-పసుపు వరకు మారుతూ ఉంటుంది). మేము పసుపు ఉత్పరివర్తన లేదా పసుపు అల్బినిజం గురించి మాట్లాడుతాము.

అల్బినిజం రకం 2

ఇది అల్బినిజమ్‌లలో సర్వసాధారణం, ముఖ్యంగా ఆఫ్రికాలో. బాధ్యతాయుతమైన జన్యువు టైరోసిన్ రవాణాలో పాత్ర పోషిస్తున్న క్రోమోజోమ్ 15 యొక్క P జన్యువు.

పుట్టినప్పుడు, నల్లజాతి పిల్లలకు తెల్లటి చర్మం ఉంటుంది కానీ రాగి జుట్టు ఉంటుంది. వెంట్రుకలు పెద్దయ్యాక, అది గడ్డి రంగులోకి మారుతుంది మరియు చర్మం చిన్న చిన్న మచ్చలు, నల్ల మచ్చలు లేదా పుట్టుమచ్చలను కూడా పొందవచ్చు. కనుపాపలు నీలం లేదా పసుపు నుండి లేత గోధుమ రంగులో ఉంటాయి.

అల్బినిజం రకం 3

ఇది చాలా అరుదు మరియు నల్లటి చర్మంపై మాత్రమే ఉంటుంది. ఇది జన్యువు ఎన్‌కోడింగ్ TRP-Iలోని ఉత్పరివర్తనాలతో ముడిపడి ఉంది: చర్మం తెల్లగా ఉంటుంది, కనుపాపలు లేత ఆకుపచ్చ-గోధుమ రంగులో మరియు జుట్టు ఎరుపుగా ఉంటుంది.

అల్బినిజం యొక్క ఇతర అరుదైన రూపాలు

హెర్మాన్స్కీ-పుడ్లక్ సిండ్రోమ్

క్రోమోజోమ్ 10పై జన్యువు యొక్క మ్యుటేషన్ ద్వారా లైసోజోమ్ ప్రోటీన్‌ను ఎన్‌కోడింగ్ చేస్తుంది. ఈ సిండ్రోమ్ అల్బినిజమ్‌ను గడ్డకట్టే రుగ్మతలు, పల్మనరీ ఫైబ్రోసిస్, గ్రాన్యులోమాటస్ పెద్దప్రేగు శోథ, మూత్రపిండ వైఫల్యం మరియు కార్డియోమయోపతితో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.

సిండ్రోమ్ డి చెడియాక్-హిగాషి

క్రోమోజోమ్ 1పై జన్యువు యొక్క మ్యుటేషన్ ద్వారా వర్ణద్రవ్యం యొక్క రవాణాలో పాల్గొన్న ప్రోటీన్‌ను ఎన్‌కోడింగ్ చేస్తుంది. ఈ సిండ్రోమ్ తరచుగా మితమైన వర్ణద్రవ్యం, మెటాలిక్ "వెండి" బూడిద రంగు ప్రతిబింబంతో జుట్టు మరియు కౌమారదశ నుండి లింఫోమా ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.

గ్రిస్సెల్లి-ప్రూనియరాస్ సిండ్రోమ్

క్రోమోజోమ్ 15పై జన్యువు యొక్క మ్యుటేషన్ ద్వారా వర్ణద్రవ్యం యొక్క బహిష్కరణలో పాత్ర పోషిస్తున్న ప్రోటీన్‌ను ఎన్‌కోడింగ్ చేయడం ద్వారా, ఇది మితమైన చర్మపు వర్ణద్రవ్యం, వెండి వెంట్రుకలు మరియు తరచుగా చర్మం, ENT మరియు శ్వాసకోశ ఇన్‌ఫెక్షన్‌లతో పాటు రక్త వ్యాధుల ప్రమాదాన్ని కలిగిస్తుంది. ఘోరమైన.

అల్బినిజానికి కారణాలు

అల్బినిజం అనేది a వంశపారంపర్య అనారోగ్యం మెలనోసైట్‌ల ద్వారా చర్మ వర్ణద్రవ్యం ఉత్పత్తి లేదా పంపిణీని జన్యువు ఎన్‌కోడింగ్ చేయడం ద్వారా. అందువల్ల చర్మం మరియు చర్మానికి సరిగ్గా వర్ణద్రవ్యం వచ్చే అవకాశం లేదు.

ఈ మ్యుటేషన్‌ని తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు ప్రసారం చేసే విధానం చాలా సందర్భాలలో ఆటోసోమల్ రిసెసివ్‌గా ఉంటుంది, అనగా తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ తప్పనిసరిగా వారిలో వ్యక్తీకరించబడని జన్యువు యొక్క వాహకాలు అయి ఉండాలి మరియు ఈ రెండు జన్యువులు (ఒక తండ్రి, మరొకటి తల్లి) కనుగొనబడతాయి. పిల్లలలో.

మనమందరం రెండు జన్యువులను కలిగి ఉంటాము, వాటిలో ఒకటి ప్రబలమైనది (ఇది స్వయంగా వ్యక్తీకరించబడుతుంది) మరియు మరొకటి తిరోగమనం (ఇది స్వయంగా వ్యక్తీకరించదు). తిరోగమన జన్యువుకు మ్యుటేషన్ ఉన్నట్లయితే, అది పరివర్తన చెందని ఆధిపత్య జన్యువు ఉన్న వ్యక్తిలో వ్యక్తీకరించబడదు. మరోవైపు, గామేట్స్ ఏర్పడే సమయంలో (పురుషులలో స్పెర్మాటోజోవా మరియు స్త్రీలలో ఓవా), సగం గామేట్‌లు పరివర్తన చెందిన జన్యువును వారసత్వంగా పొందుతాయి. ఇద్దరు వ్యక్తులు బిడ్డను గర్భం ధరించి, పరివర్తన చెందిన రిసెసివ్ జన్యువు యొక్క వాహకాలు అయితే, ఆ బిడ్డ పరివర్తన చెందిన రిసెసివ్ జన్యువును మోసే స్పెర్మ్ నుండి మరియు అదే తిరోగమన జన్యువును కలిగి ఉన్న గుడ్డు నుండి పుట్టే ప్రమాదం ఉంది. పిల్లలకి ఆధిపత్య జన్యువు లేదు కానీ రెండు పరివర్తన చెందిన రిసెసివ్ జన్యువులు ఉన్నాయి కాబట్టి, అతను వ్యాధిని వ్యక్తపరుస్తాడు. ఈ సంభావ్యత చాలా తక్కువగా ఉంది, కాబట్టి కుటుంబంలోని మిగిలిన వ్యక్తులలో సాధారణంగా అల్బినిజం యొక్క ఇతర కేసులు ఉండవు.

ఎవరు ఎక్కువగా ప్రభావితమవుతారు?

అల్బినిజం కాకేసియన్ జనాభాను ప్రభావితం చేస్తుంది, అయితే ఇది నల్లటి చర్మంపై ఆఫ్రికాలో సర్వసాధారణం.

పరిణామం మరియు సమస్యలు సాధ్యమే

అల్బినిజం వల్ల వచ్చే ప్రధాన సమస్యలు కంటి మరియు చర్మం. చాలా అరుదైన హెర్మాన్‌స్కీ-పుడ్లక్, చెడియాక్-హిగాషి మరియు గ్రిస్సెల్లి-ప్రూనియరాస్ సిండ్రోమ్‌లలో మినహా ఇతర రక్తం లేదా అవయవ సమస్యలు లేవు.

చర్మం ప్రమాదం

తెల్లని కాంతి అనేక రంగులతో "సమావేశించబడింది", ఉదాహరణకు ఇంద్రధనస్సు ఏర్పడే సమయంలో "వేరు". అణువులు కాంతి యొక్క అన్ని రంగులను గ్రహించే లక్షణం నుండి రంగు ఏర్పడుతుంది, ఉదాహరణకు నీలం మన రెటీనాపై ప్రతిబింబించే నీలం మినహా అన్నింటిని గ్రహిస్తుంది. అన్ని రంగులను గ్రహించడం వల్ల నలుపు రంగు వస్తుంది. చర్మం యొక్క నలుపు వర్ణద్రవ్యం కాంతి యొక్క రంగులను గ్రహించడాన్ని సాధ్యం చేస్తుంది మరియు ముఖ్యంగా చర్మానికి క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని కలిగించే అల్ట్రా వైలెట్లు (UV). వ్యాధి ఫలితంగా వచ్చే వర్ణద్రవ్యం లేకపోవడం వల్ల రోగుల చర్మం UV కిరణాలకు "పారదర్శకంగా" ఉంటుంది, ఎందుకంటే వాటిని ఏదీ గ్రహించదు మరియు అవి చర్మంలోకి చొచ్చుకుపోయి అక్కడ ఉన్న కణాలను దెబ్బతీస్తాయి, చర్మ క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని కలిగిస్తాయి.

అల్బినిజంతో బాధపడుతున్న పిల్లలు తమ కార్యకలాపాలను నిర్వహించడం ద్వారా (ఉదాహరణకు బహిరంగ క్రీడలు కాకుండా ఇండోర్) కవరింగ్ మరియు రక్షణ దుస్తులు మరియు సూర్య ఉత్పత్తులను ధరించడం ద్వారా UV కిరణాలతో వారి చర్మానికి ఎలాంటి సంబంధాన్ని నివారించాలి.

కంటి ప్రమాదం

అల్బినిజంతో బాధపడుతున్న రోగులు అంధులు కారు, కానీ వారి దృష్టి తీక్షణత, సమీపంలో మరియు దూరంగా, తగ్గుతుంది, కొన్నిసార్లు తీవ్రంగా, కరెక్టివ్ లెన్స్‌లను ధరించడం అవసరం, చాలా తరచుగా సూర్యుడి నుండి కళ్ళను రక్షించడానికి లేతరంగుతో ఉంటుంది, ఎందుకంటే వారు కూడా వర్ణద్రవ్యం కోల్పోతారు.

కిండర్ గార్టెన్ నుండి, దృష్టి లోపంతో బాధపడుతున్న అల్బినో చైల్డ్ బోర్డుకి వీలైనంత దగ్గరగా ఉంచబడుతుంది మరియు వీలైతే, ప్రత్యేక విద్యావేత్త సహాయం చేస్తుంది.