సిస్టినూరియా అనేది అమైనో ఆమ్లం, సిస్టీన్ యొక్క గొట్టపు పునశ్శోషణంలో వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం, దీని మూత్ర విసర్జన పెరుగుతుంది మరియు మూత్ర నాళంలో సిస్టీన్ రాళ్లు ఏర్పడతాయి. లక్షణాలు మూత్రపిండ కోలిక్, యూరినరీ ట్రాక్ట్ ఇన్ఫెక్షన్ లేదా మూత్రపిండాల వైఫల్యం కావచ్చు. చికిత్స ద్రవం తీసుకోవడం పెరుగుదల, ఆహారం యొక్క అనుసరణ, మూత్రం యొక్క ఆల్కలీనైజేషన్ లేదా సిస్టీన్‌ను కరిగించడానికి మందులు తీసుకోవడంపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

సిస్టినూరియా అనేది అరుదైన వారసత్వ మూత్రపిండ రుగ్మత, ఇది మూత్రంలో సిస్టీన్ యొక్క అధిక విసర్జనకు కారణమవుతుంది. ఈ అమైనో ఆమ్లం, మూత్రంలో చాలా పేలవంగా కరుగుతుంది, తరువాత స్ఫటికాలను ఏర్పరుస్తుంది, ఇవి రాళ్లుగా కలిసిపోతాయి:

• మూత్రపిండాల యొక్క కాలిక్స్;
• పైలాన్స్ లేదా పొత్తికడుపు, అంటే మూత్రం సేకరించిన తర్వాత మూత్రపిండం నుండి బయటకు వచ్చే ప్రాంతాలు;
• మూత్ర నాళాలు, ఇవి మూత్రపిండాల నుండి మూత్రాశయం వరకు మూత్రాన్ని తీసుకువెళ్ళే పొడవైన, ఇరుకైన నాళాలు;
• మూత్రాశయం ;
• మూత్రనాళము.

ఈ సిస్టీన్ రాళ్లు ఏర్పడటం - లేదా లిథియాసిస్ - దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండ వ్యాధికి దారితీయవచ్చు.

లెబనీస్ యూదు జనాభాలో 1 లో 2 నుండి - అత్యధిక పౌనఃపున్యం కలిగిన జనాభా - స్వీడన్‌లో 500 లో 1 వరకు సిస్టినూరియా యొక్క ప్రాబల్యం జాతి వారీగా విస్తృతంగా మారుతుంది. మొత్తం సగటు ప్రాబల్యం 100 మందిలో 000 మందిగా అంచనా వేయబడింది. పురుషులు సాధారణంగా స్త్రీల కంటే ఎక్కువగా ప్రభావితమవుతారు.

సిస్టినూరియా ఏ వయస్సులోనైనా వ్యక్తమవుతుంది. పురుషులు మరింత తీవ్రమైన అనారోగ్యం కలిగి ఉంటారు. మూడు సంవత్సరాల కంటే ముందు కిడ్నీలో రాళ్లు కనిపించడం అబ్బాయిలలో చాలా సాధారణం. గణనలు 75% కంటే ఎక్కువ కేసులలో ద్వైపాక్షికంగా ఉంటాయి మరియు 60% కంటే ఎక్కువ కేసులలో పునరావృతమవుతాయి, పురుషులలో ఎక్కువ తరచుదనం ఉంటుంది. ఇది వయోజన రాళ్లలో 1 నుండి 2% మాత్రమే ఉన్నప్పటికీ, ఇది చాలా సాధారణమైన జన్యు లిథియాసిస్, మరియు పిల్లలలో 10% రాళ్లకు బాధ్యత వహిస్తుంది.

సిస్టినూరియా అనేది మూత్రపిండ గొట్టాల యొక్క వారసత్వంగా వచ్చిన అసాధారణత వలన సంభవిస్తుంది, దీని ఫలితంగా సిస్టిన్ యొక్క సన్నిహిత గొట్టపు మూత్రపిండ పునశ్శోషణం తగ్గుతుంది మరియు మూత్ర సిస్టీన్ గాఢత పెరుగుతుంది.

చాలా సందర్భాలలో సిస్టినూరియాకు కారణమయ్యే రెండు జన్యుపరమైన అసాధారణతలు ఉన్నాయి:

• రకం A సిస్టినూరియాలో పాల్గొన్న SLC3A1 జన్యువు (2p21) యొక్క హోమోజైగస్ ఉత్పరివర్తనలు;
• SLC7A9 జన్యువులో (19q13.11) హోమోజైగస్ ఉత్పరివర్తనలు టైప్ B సిస్టినూరియాలో పాల్గొంటాయి.

ఈ జన్యువులు ప్రోటీన్‌లను ఎన్‌కోడ్ చేస్తాయి, ఇవి కలిసి ప్రాక్సిమల్ ట్యూబుల్‌లో సిస్టీన్ రవాణాకు బాధ్యత వహించే హెటెరోడైమర్‌ను ఏర్పరుస్తాయి. ఈ ప్రొటీన్లలో ఏదో ఒక అసాధారణత ట్రాన్స్పోర్టర్ పనిచేయకపోవడానికి దారితీస్తుంది.

ఈ జన్యువులు తిరోగమనంలో ఉన్నందున, ఈ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులు తప్పనిసరిగా రెండు అసాధారణ జన్యువులను వారసత్వంగా పొందాలి, ప్రతి తల్లిదండ్రుల నుండి ఒకటి. ఒక అసాధారణ జన్యువును మాత్రమే కలిగి ఉన్న వ్యక్తి మూత్రంలో సాధారణ పరిమాణంలో కంటే ఎక్కువ సిస్టీన్‌ను విసర్జించవచ్చు కానీ సిస్టీన్ రాళ్లను రూపొందించడానికి సరిపోదు. "జెనోటైప్" (సిస్టినూరియా A లేదా సిస్టినూరియా B) మరియు లక్షణాల యొక్క ముందస్తు లేదా తీవ్రత మధ్య ఎటువంటి సంబంధం లేదు.

సిస్టినూరియా యొక్క లక్షణాలు శిశువులలో కనిపించినప్పటికీ, మొదటి లక్షణాలు 20% మంది రోగులలో 80 సంవత్సరాల కంటే ముందే కనిపిస్తాయి మరియు సగటున 12 సంవత్సరాల బాలికలలో మరియు 15 సంవత్సరాల అబ్బాయిలలో కనిపిస్తాయి.

తరచుగా మొదటి లక్షణం తీవ్రమైన నొప్పి, ఇది రాయి లాక్ చేయబడిన ప్రదేశంలో మూత్ర నాళం యొక్క దుస్సంకోచం వల్ల సంభవించే "మూత్రపిండపు కోలిక్" యొక్క దాడి వరకు వెళ్ళవచ్చు. మూత్ర నాళంలో రాళ్ళు కూడా కారణం కావచ్చు:

• నిరంతర తక్కువ వెన్ను లేదా పొత్తికడుపు నొప్పి;
• హెమటూరియా, అంటే మూత్రంలో రక్తం ఉండటం;
• మూత్రంలో చిన్న రాళ్లను తొలగించడం (ముఖ్యంగా శిశువులలో).

అవి బ్యాక్టీరియా పేరుకుపోయి మూత్ర నాళాల ఇన్ఫెక్షన్‌కు కారణమవుతాయి లేదా చాలా అరుదుగా మూత్రపిండ వైఫల్యానికి కారణమవుతాయి.

చాలా అరుదైన పిల్లలలో, నియోనాటల్ హైపోటోనియా, మూర్ఛలు లేదా అభివృద్ధి ఆలస్యం వంటి నరాల సంబంధిత అసాధారణతలతో సిస్టినూరియా సంబంధం కలిగి ఉండవచ్చు. ఇవి "తొలగింపుల" కారణంగా ఏర్పడే సంక్లిష్ట సిండ్రోమ్‌లు, అంటే క్రోమోజోమ్ 3పై SLC1A2 జన్యువుకు ఆనుకుని ఉన్న అనేక జన్యువులను మోసుకెళ్లే DNA భాగాన్ని కోల్పోవడం.

సిస్టినూరియా చికిత్సలో మూత్రంలో ఈ అమైనో ఆమ్లం యొక్క తక్కువ సాంద్రతలను నిర్వహించడం ద్వారా సిస్టీన్ రాళ్లు ఏర్పడకుండా నిరోధించడం జరుగుతుంది.

ద్రవం తీసుకోవడం పెరిగింది

ఈ ప్రయోజనం కోసం, రోజుకు కనీసం 3 నుండి 4 లీటర్ల మూత్రాన్ని ఉత్పత్తి చేయడానికి తగినంత ద్రవాన్ని త్రాగాలి. రాత్రిపూట రాళ్లు ఏర్పడే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది, ఎందుకంటే మీరు తాగరు మరియు మూత్రం తక్కువ పరిమాణంలో ఉత్పత్తి అవుతుంది కాబట్టి, మీరు పడుకునే ముందు ద్రవాలు త్రాగాలని సిఫార్సు చేయబడింది. శిశువులలో, రాత్రిపూట పానీయాలు తీసుకోవడం నాసోగ్యాస్ట్రిక్ ట్యూబ్ లేదా గ్యాస్ట్రోస్టోమీని వ్యవస్థాపించడం అవసరం.

ఆహారంలో ప్రోటీన్ మరియు ఉప్పు తక్కువగా ఉంటుంది మరియు ఆల్కలైజింగ్ ఆహారాలు ఎక్కువగా ఉంటాయి

సిస్టీన్ యొక్క పూర్వగామి అయిన మెథియోనిన్ తక్కువగా ఉన్న ఆహారం మూత్ర సిస్టీన్ విసర్జనను తగ్గిస్తుంది. మెథియోనిన్ ఒక ముఖ్యమైన అమైనో ఆమ్లం, కాబట్టి దాని తొలగింపు సాధ్యం కాదు కానీ దాని తీసుకోవడం పరిమితం కావచ్చు. దీని కోసం, ఎండిన కాడ్, గుర్రపు మాంసం లేదా క్రేఫిష్ మరియు గ్రూయెర్ వంటి మెథియోనిన్ అధికంగా ఉండే ఆహారాలను తొలగించడం మరియు మాంసం, చేపలు, గుడ్ల వినియోగాన్ని రోజుకు 120-150 గ్రాములకు పరిమితం చేయడం ఒక ప్రశ్న. మరియు చీజ్లు. పిల్లలు మరియు యుక్తవయసులో తక్కువ ప్రోటీన్ ఆహారం సిఫార్సు చేయబడదు.

బంగాళాదుంపలు, ఆకుపచ్చ లేదా రంగురంగుల కూరగాయలు మరియు అరటిపండ్లు వంటి ఆల్కలైజింగ్ ఆహారాలు తీసుకోవడం పెంచడం, తక్కువ ఉప్పు తీసుకోవడం కూడా మూత్రంలో సిస్టీన్ గాఢతను తగ్గించడంలో సహాయపడుతుంది. నిజానికి, సోడియం యొక్క మూత్ర విసర్జన సిస్టీన్‌ను పెంచుతుంది. అందువల్ల, కొంతమంది రోగులలో, రోజువారీ సోడియం తీసుకోవడం 50 mmol కి తగ్గించడం ద్వారా మూత్ర సిస్టీన్ విసర్జన 50% తగ్గుతుంది.

మూత్రాన్ని ఆల్కలైజ్ చేయడానికి మందులు

సిస్టీన్ ఆమ్ల మూత్రం కంటే ఆల్కలీన్, అంటే ప్రాథమిక మూత్రంలో సులభంగా కరిగిపోతుంది కాబట్టి, మూత్రాన్ని తక్కువ ఆమ్లంగా మార్చడానికి మరియు సిస్టీన్ యొక్క ద్రావణీయతను పెంచడానికి సిఫార్సు చేయవచ్చు, ఈ విధంగా తీసుకోవాలి:

• ఆల్కలీన్ వాటర్స్;
• 6 నుండి 8 లీటర్ల నీటిలో పొటాషియం సిట్రేట్ రోజుకు 1,5 నుండి 2 గ్రాములు;
• 8 నుండి 16 లీటర్ల నీటిలో పొటాషియం బైకార్బోనేట్ రోజుకు 2 నుండి 3 గ్రాములు;
• లేదా అసిటజోలమైడ్ 5 mg / kg (250 mg వరకు) నిద్రవేళలో నోటి ద్వారా.

సిస్టీన్‌ను కరిగించడానికి మందులు

ఈ చర్యలు తీసుకున్నప్పటికీ రాళ్ళు ఏర్పడటం కొనసాగితే, ఈ క్రింది మందులు ఇవ్వవచ్చు:

• పెన్సిల్లమైన్ (చిన్న పిల్లలలో 7,5 mg / kg మౌఖికంగా 4 సార్లు / రోజు మరియు పెద్ద పిల్లలలో 125 mg నుండి 0,5 g వరకు 4 సార్లు / రోజు);
• టియోప్రోనిన్ (100 నుండి 300 mg నోటికి 4 సార్లు / రోజు);
• లేదా క్యాప్టోప్రిల్ (0,3 mg / kg మౌఖికంగా 3 సార్లు / రోజు).

ఈ మందులు సిస్టీన్‌తో ప్రతిస్పందిస్తాయి మరియు సిస్టీన్ కంటే యాభై రెట్లు ఎక్కువ కరిగే రూపంలో ఉంచుతాయి.

యూరాలజికల్ నిర్వహణ

ఆకస్మికంగా పోని రాళ్ల నిర్వహణకు లిథియాసిస్ చికిత్సకు యూరాలజికల్ పద్ధతులు అవసరం. యూరాలజిస్ట్ ప్రతి పరిస్థితిని బట్టి యూరిటెరోరోనోస్కోపీ లేదా పెర్క్యుటేనియస్ నెఫ్రోలిథోటోమీ వంటి అతి తక్కువ ఇన్వాసివ్ విధానాలను ఉపయోగించవచ్చు.