జన్యువులను ఔషధంగా ఉపయోగించడం: ఇది జన్యు చికిత్స వెనుక ఉన్న ఆలోచన. వ్యాధిని నయం చేయడానికి జన్యువులను సవరించడంలో ఉన్న చికిత్సా వ్యూహం, జన్యు చికిత్స ఇంకా ప్రారంభ దశలోనే ఉంది కానీ దాని మొదటి ఫలితాలు ఆశాజనకంగా ఉన్నాయి.

జన్యు చికిత్స యొక్క నిర్వచనం

జన్యు చికిత్స అనేది వ్యాధిని నివారించడానికి లేదా నయం చేయడానికి కణాలను జన్యుపరంగా సవరించడం. ఇది జన్యుపరమైన లోపాన్ని సరిదిద్దే లక్ష్యంతో చికిత్సా జన్యువు లేదా ఫంక్షనల్ జన్యువు యొక్క కాపీని నిర్దిష్ట కణాలలోకి బదిలీ చేయడంపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

జన్యు చికిత్స యొక్క ప్రధాన సూత్రాలు

ప్రతి మనిషి దాదాపు 70 బిలియన్ కణాలతో రూపొందించబడింది. ప్రతి కణం 000 జతల క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటుంది, ఇది డబుల్ హెలిక్స్ ఆకారపు ఫిలమెంట్, DNA (డియోక్సిరిబోన్యూక్లిక్ యాసిడ్)తో రూపొందించబడింది. DNA కొన్ని వేల భాగాలుగా విభజించబడింది, జన్యువులు, వీటిలో మేము 23 కాపీలను కలిగి ఉంటాము. ఈ జన్యువులు జన్యువును తయారు చేస్తాయి, ఇది ఇద్దరు తల్లిదండ్రులచే ప్రసారం చేయబడిన ఒక ప్రత్యేకమైన జన్యు వారసత్వం, ఇది శరీరం యొక్క అభివృద్ధి మరియు పనితీరుకు అవసరమైన మొత్తం సమాచారాన్ని కలిగి ఉంటుంది. జన్యువులు నిజానికి ప్రతి కణానికి జీవిలో దాని పాత్రను సూచిస్తాయి.

DNAను రూపొందించే 4 నత్రజని స్థావరాలు (అడెనిన్, థైమిన్, సైటోసిన్ మరియు గ్వానైన్) యొక్క ప్రత్యేక కలయికతో ఈ సమాచారం ఒక కోడ్‌కు ధన్యవాదాలు. కోడ్‌తో, DNA ప్రోటీన్‌లను ఉత్పత్తి చేయడానికి అవసరమైన మొత్తం సమాచారాన్ని (ఎక్సోన్స్ అని పిలుస్తారు) కలిగి ఉండే దూత RNAను చేస్తుంది, వీటిలో ప్రతి ఒక్కటి శరీరంలో ఒక నిర్దిష్ట పాత్రను పోషిస్తాయి. తద్వారా మన శరీరం యొక్క పనితీరుకు అవసరమైన పదివేల ప్రోటీన్లను ఉత్పత్తి చేస్తాము.

కాబట్టి జన్యువు యొక్క క్రమంలో మార్పు ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిని మారుస్తుంది, ఇది ఇకపై దాని పాత్రను సరిగ్గా పోషించదు. సంబంధిత జన్యువుపై ఆధారపడి, ఇది అనేక రకాల వ్యాధులకు దారితీస్తుంది: క్యాన్సర్లు, మయోపతి, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ మొదలైనవి.

చికిత్స యొక్క సూత్రం ఏమిటంటే, చికిత్సా జన్యువుకు కృతజ్ఞతలు, సరైన కోడ్‌ను అందించడం, తద్వారా కణాలు ప్రోటీన్ లోపాన్ని ఉత్పత్తి చేయగలవు. ఈ జన్యు విధానం మొదట వ్యాధి యొక్క మెకానిజమ్స్, ప్రమేయం ఉన్న జన్యువు మరియు అది కోడ్ చేసే ప్రోటీన్ పాత్రను ఖచ్చితంగా తెలుసుకోవడం.

జన్యు చికిత్స పరిశోధన అనేక వ్యాధులపై దృష్టి పెడుతుంది:

• క్యాన్సర్లు (ప్రస్తుత పరిశోధనలో 65%) 
• మోనోజెనిక్ వ్యాధులు, అనగా ఒక జన్యువును మాత్రమే ప్రభావితం చేసే వ్యాధులు (హీమోఫిలియా B, తలసేమియా) 
• అంటు వ్యాధులు (HIV) 
• హృద్రోగాలు 
• న్యూరోడెజెనరేటివ్ వ్యాధులు (పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి, అల్జీమర్స్ వ్యాధి, అడ్రినోలుకోడిస్ట్రోఫీ, శాన్‌ఫిలిప్పో వ్యాధి)
• చర్మసంబంధ వ్యాధులు (జంక్షన్ ఎపిడెర్మోలిసిస్ బులోసా, డిస్ట్రోఫిక్ ఎపిడెర్మోలిసిస్ బులోసా)
• కంటి వ్యాధులు (గ్లాకోమా) 
• మొదలైనవి

చాలా ట్రయల్స్ ఇప్పటికీ దశ I లేదా II పరిశోధనలో ఉన్నాయి, అయితే కొన్ని ఇప్పటికే ఔషధాల మార్కెటింగ్‌కు దారితీశాయి. వీటితొ పాటు:

• ఇమ్లిజిక్, మెలనోమాకు వ్యతిరేకంగా మొట్టమొదటి ఆన్‌కోలైటిక్ ఇమ్యునోథెరపీ, ఇది 2015లో దాని మార్కెటింగ్ ఆథరైజేషన్ (మార్కెటింగ్ ఆథరైజేషన్) పొందింది. ఇది క్యాన్సర్ కణాలను సోకడానికి జన్యుపరంగా మార్పు చేసిన హెర్పెస్ సింప్లెక్స్-1 వైరస్‌ను ఉపయోగిస్తుంది.
• స్ట్రిమ్‌వెలిస్, స్టెమ్ సెల్స్‌పై ఆధారపడిన మొదటి థెరపీ, 2016లో దాని మార్కెటింగ్ అధికారాన్ని పొందింది. ఇది అరుదైన జన్యు రోగనిరోధక వ్యాధి ("బబుల్ బేబీ" సిండ్రోమ్) అలింఫోసైటోసిస్‌తో బాధపడుతున్న పిల్లల కోసం ఉద్దేశించబడింది.
• యెస్కార్టా ఔషధం రెండు రకాల దూకుడు నాన్-హాడ్కిన్ లింఫోమా చికిత్సకు సూచించబడింది: డిఫ్యూజ్ లార్జ్ బి-సెల్ లింఫోమా (LDGCB) మరియు రిఫ్రాక్టరీ లేదా రీలాప్స్డ్ ప్రైమరీ మెడియాస్టినల్ లార్జ్ బి-సెల్ లింఫోమా (LMPGCB). ఇది 2018లో దాని మార్కెటింగ్ అధికారాన్ని పొందింది.

జన్యు చికిత్సలో వివిధ విధానాలు ఉన్నాయి:

• ఫంక్షనల్ జన్యువు లేదా "చికిత్సా జన్యువు" యొక్క కాపీని లక్ష్య కణంలోకి దిగుమతి చేయడం ద్వారా వ్యాధిగ్రస్తులైన జన్యువును మార్చడం. ఇది వివోలో గాని చేయవచ్చు: చికిత్సా జన్యువు నేరుగా రోగి శరీరంలోకి ఇంజెక్ట్ చేయబడుతుంది. లేదా ఇన్ విట్రో: స్టెమ్ సెల్స్ వెన్నుపాము నుండి తీసుకోబడతాయి, ప్రయోగశాలలో సవరించబడతాయి మరియు రోగికి మళ్లీ ఇంజెక్ట్ చేయబడతాయి.
• జెనోమిక్ ఎడిటింగ్ అనేది సెల్‌లోని జన్యు పరివర్తనను నేరుగా రిపేర్ చేయడం. న్యూక్లియస్ అని పిలువబడే ఎంజైమ్‌లు, జన్యువును దాని మ్యుటేషన్ ప్రదేశంలో కట్ చేస్తాయి, ఆపై DNA యొక్క ఒక విభాగం మార్చబడిన జన్యువును సరిచేయడానికి వీలు కల్పిస్తుంది. అయితే, ఈ విధానం ఇప్పటికీ ప్రయోగాత్మకం మాత్రమే.
• RNAను సవరించడం, తద్వారా సెల్ ఫంక్షనల్ ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది.
• క్యాన్సర్ కణాలను చంపడానికి ఆన్కోలైటిక్స్ అని పిలువబడే సవరించిన వైరస్ల ఉపయోగం.

రోగి యొక్క కణాలలోకి చికిత్సా జన్యువును పొందడానికి, జన్యు చికిత్స వెక్టర్స్ అని పిలవబడే వాటిని ఉపయోగిస్తుంది. అవి తరచుగా వైరల్ వెక్టర్స్, వీటిలో విషపూరిత సంభావ్యత రద్దు చేయబడింది. పరిశోధకులు ప్రస్తుతం నాన్-వైరల్ వెక్టర్స్ అభివృద్ధిపై పని చేస్తున్నారు.

1950వ దశకంలో, మానవ జీనోమ్ గురించిన మెరుగైన జ్ఞానం కారణంగా, జన్యు చికిత్స అనే భావన పుట్టింది. అయినప్పటికీ, మొదటి ఫలితాలను పొందడానికి అనేక దశాబ్దాలు పట్టింది, మేము ఫ్రెంచ్ పరిశోధకులకు రుణపడి ఉన్నాము. 1999లో, ఇన్సెర్మ్‌లోని అలైన్ ఫిషర్ మరియు అతని బృందం X క్రోమోజోమ్ (DICS-X)తో అనుసంధానించబడిన తీవ్రమైన మిశ్రమ రోగనిరోధక శక్తితో బాధపడుతున్న "బేబీ బుడగలు" చికిత్స చేయగలిగారు. రెట్రోవైరస్-రకం వైరల్ వెక్టర్‌ని ఉపయోగించి, వ్యాధిగ్రస్తుల పిల్లల శరీరంలోకి మార్చబడిన జన్యువు యొక్క సాధారణ కాపీని చొప్పించడంలో బృందం నిజంగా విజయం సాధించింది.